«Εάν δεν είσαι ικανός να εκνευρίζεις κανέναν με τα γραπτά σου, τότε να εγκαταλείψεις το επάγγελμα»

ΩΡΑ ΕΛΛΑΔΟΣ

Επικοινωνία εδώ

Για σχόλια, καταγγελίες και επικοινωνία στο

ΚΑΤΗΓΟΡΙΕΣ ΘΕΜΑΤΩΝ

ΒΟΥΛΗ

Ενημέρωση των αναγνωστών.

Προσοχή στις απάτες, η ΑΡΧΑΙΑ ΙΘΩΜΗ και ο ΚΩΝΣΤΑΝΤΙΝΟΣ ΚΑΝΕΛΛΟΠΟΥΛΟΣ δεν φέρει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε συναλλαγή με κάρτες η άλλον τρόπω και άλλα στον όνομά της, Ή στο όνομα του κυρίου Γ. Θ, Χατζηθεοδωρου. Δεν έχουμε καμία χρηματική απαίτηση από τους αναγνώστες με οποιοδήποτε τρόπο.
Αγαπητοί αναγνώστες η ανθελληνική και βρόμικη google στην κορυφή της ιστοσελίδας όταν μπείτε, αναφέρει μη ασφαλής την ιστοσελίδα, ξέρετε γιατί;;; Διότι δεν της πληρώνω νταβατζιλίκι, κάθε φορά ανακαλύπτει νέα κόλπα να απειλή. Η ΑΡΧΑΙΑ ΙΘΩΜΗ σας εγγυάται, ότι δεν διατρέχετε κανένα κίνδυνο, διότι πληρώνω με στερήσεις το ισχυρότερο αντιβάριους της Eugene Kaspersky, όπως δηλώνει και ο Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της Kaspersky Lab "Πιστεύουμε ότι όλοι μας δικαιούμαστε να είμαστε ασφαλείς στο διαδίκτυο. Eugene Kaspersky

Ανακοίνωση

Τη λειτουργία μίας νέας γραμμής που αφορά τον κορωνοϊό ανακοίνωσε ο Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας. Ο Εθνικός Οργανισμός Δημόσιας Υγείας ανακοινώνει, ότι από σήμερα 07.03.2020 λειτουργεί η τηλεφωνική γραμμή 1135, η οποία επί 24ώρου βάσεως θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον νέο κοροναϊό.

Πού μπορεί να απευθυνθεί μια γυναίκα που πέφτει θύμα ενδοοικογενειακής βίας;

«Μένουμε σπίτι θα πρέπει να σημαίνει πως μένουμε ασφαλείς και προστατευμένες. Για πολλές γυναίκες, όμως, σημαίνει το ακριβώς αντίθετο. Εάν υφίστασαι βία στο σπίτι, δεν είσαι μόνη. Είμαστε εδώ για σένα. Μένουμε σπίτι δεν σημαίνει ότι υπομένουμε τη βία. Μένουμε σπίτι δεν σημαίνει μένουμε σιωπηλές. Τηλεφώνησε στη γραμμή SOS 15900. Οι ψυχολόγοι και οι κοινωνικοί λειτουργοί της γραμμής θα είναι εκεί για σε ακούσουν και να σε συμβουλέψουν. Δεν μπορείς να μιλήσεις; Στείλε email στο sos15900@isotita.gr ή σε οποιοδήποτε από τα Συμβουλευτικά Κέντρα ” λέει σε ένα βίντεο που ανέβασε στο Instagram της η Ελεονώρα Μελέτη.

Προς ενημέρωση στους αναγνώστες. 4/8/2020

Η ΑΡΧΑΙΑ ΙΘΩΜΗ δεν ανάγκασε ποτέ κανένα να κάνει κάτι με παραπλανητικές μεθόδους, αλλά ούτε με οποιοδήποτε τρόπο. Ο γράφων είμαι ένας ανήσυχος ερευνητής της αλήθειας. Και αυτό το κάνω με νόμιμο τρόπο. Τι σημαίνει αυτό; ότι έχω μαζέψει πληροφορίες επιστημονικές και τις παρουσιάζω, ή αυτούσιες, ή σε άρθρο μου που έχει σχέση με αυτές τις πληροφορίες! Ποτέ δεν θεώρησα τους αναγνώστες μου ηλίθιους ή βλάκες και ότι μπορώ να τους επιβάλω την γνώμη μου. Αυτοί που λένε ότι κάποια ιστολόγια παρασέρνουν τον κόσμο να μην πειθαρχεί… Για ποιο κόσμο εννοούν;;; Δηλαδή εκ προοιμίου θεωρούν τον κόσμο βλάκα, ηλίθιο και θέλουν να τον προστατέψουν;;; Ο νόμος αυτό το λέει για τους ανώριμους ανήλικους. Για τους ενήλικους λέει ότι είναι υπεύθυνοι για ότι πράττουν. Στον ανήλικο χρειάζεται ένας διπλωματούχος ιδικός για να τον δασκαλέψει, καθηγητής, δάσκαλος. Στους ενήλικες δεν υπάρχει περιορισμός. Ποιος λέει και ποιος ακούει, διότι ο καθένας ενήλικος είναι υπεύθυνος και προς τους άλλους και προς τον εαυτό του.

Η κυβέρνηση του Ηνωμένου Βασιλείου θέλει να προσδιορίσει την αλληλουχία του γονιδιώματος του μωρού σας – WIRED

ΜΑΤΟΜΕΝΑ ΧΡΗΜΑΤΑ

Δημοσιεύθηκε: 28 Νοεμβρίου 2021

Τον Νοέμβριο του 2019, ο Ματ Χάνκοκ, τότε υπουργός Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου, αποκάλυψε μια μεγάλη φιλοδοξία: την αλληλουχία του γονιδιώματος κάθε μωρού στη χώρα.

 Θα εγκαινίαζε μια γονιδιωματική επανάσταση, είπε, με το μέλλον να είναι προγνωστική, προληπτική, εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη.

Τα όνειρα των Χάνκοκς επιτέλους πραγματοποιούνται.

Τον Οκτώβριο, η κυβέρνηση ανακοίνωσε ότι η Genomics England, μια κρατική εταιρεία, θα λάβει χρηματοδότηση για τη λειτουργία ενός πιλοτικού ερευνητικού προγράμματος στο Ηνωμένο Βασίλειο που στοχεύει στην αλληλουχία των γονιδιωμάτων μεταξύ 100.000 και 200.000 μωρών.

Με το όνομα Newborn Genomes Programme, το σχέδιο θα ενσωματωθεί στην Εθνική Υπηρεσία Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου και θα αναζητήσει συγκεκριμένα γενετικές καταστάσεις που να μπορούν να ενεργήσουν, δηλαδή εκείνες για τις οποίες υπάρχουν υπάρχουσες θεραπείες ή παρεμβάσεις και εκδηλώνονται στην πρώιμη ζωή, όπως η εξαρτώμενη από πυριδοξίνη επιληψία και η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. .

Θα περάσουν τουλάχιστον 18 μήνες μέχρι να ξεκινήσει η πρόσληψη για τους συμμετέχοντες, λέει ο Simon Wilde, διευθυντής αρραβώνων στη Genomics England.

Το πρόγραμμα δεν θα πετύχει τον στόχο των Hancocks να συμπεριλάβει κάθε μωρό. κατά τη διάρκεια της πιλοτικής φάσης, οι γονείς θα προσληφθούν για να ενταχθούν.

Τα αποτελέσματα θα επιστραφούν στους γονείς το συντομότερο δυνατό, λέει ο Wilde.

Για πολλές από τις σπάνιες ασθένειες που θα αναζητήσουμε, όσο νωρίτερα μπορείτε να παρέμβετε με μια θεραπεία ή θεραπεία, τόσο καλύτερα θα είναι τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα για το παιδί.

Τα γονιδιώματα των μωρών θα αποταυτοποιηθούν επίσης και θα προστεθούν στην Εθνική Βιβλιοθήκη Γονιδιωματικής Έρευνας του Ηνωμένου Βασιλείου, όπου τα δεδομένα μπορούν να εξορυχθούν από ερευνητές και εμπορικές εταιρείες υγείας για μελέτη,

με στόχο την ανάπτυξη νέων θεραπειών και διαγνωστικών.

Οι στόχοι της πιλοτικής έρευνας, σύμφωνα με την Genomics England, είναι να επεκτείνει τον αριθμό των σπάνιων γενετικών ασθενειών που ελέγχονται στην πρώιμη ζωή για να επιτρέψει την έρευνα σε νέες θεραπείες και να διερευνήσει τη δυνατότητα να υπάρχει ένα γονιδίωμα ενός ατόμου μέρος του ιατρικού τους αρχείου. μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε μεταγενέστερα στάδια της ζωής.

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, η χαρτογράφηση των 3 δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων που συνθέτουν τον γενετικό σας κώδικα, μπορεί να επιστρέψει διαφωτιστικές γνώσεις για την υγεία σας.

Συγκρίνοντας ένα γονιδίωμα με μια βάση δεδομένων αναφοράς, οι επιστήμονες μπορούν να αναγνωρίσουν παραλλαγές γονιδίων, μερικές από τις οποίες σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες.

Καθώς το κόστος της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος έχει βαρύνει (τώρα κοστίζει μόλις μερικές εκατοντάδες δολάρια και μπορεί να επιστρέψει αποτελέσματα εντός της ημέρας), οι υποσχέσεις του να φέρει επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη έχουν γίνει ακόμη πιο δελεαστικές και ηθικά σκοτεινές.

Η αποκάλυψη μιας αφθονίας γενετικής γνώσης από εκατομμύρια ανθρώπους απαιτεί την προστασία της από κατάχρηση.

Ωστόσο, οι υποστηρικτές έχουν υποστηρίξει ότι η αλληλούχιση των γονιδιωμάτων των νεογνών θα μπορούσε να βοηθήσει στη διάγνωση σπάνιων ασθενειών νωρίτερα, στη βελτίωση της υγείας αργότερα στη ζωή και στην περαιτέρω ανάπτυξη του τομέα της γενετικής στο σύνολό του.

Πίσω στο 2019, τα λόγια του Χάνκοκς άφησαν άσχημη γεύση στο στόμα της Josephine Johnstons.

Ακούστηκε γελοίο, όπως το είπε, λέει ο Johnston, διευθυντής έρευνας στο Hastings Center, ένα ερευνητικό ινστιτούτο βιοηθικής στη Νέα Υόρκη, και επισκέπτης ερευνητής στο Πανεπιστήμιο του Otago στη Νέα Ζηλανδία.

Είχε αυτή την άλλη ατζέντα, η οποία δεν είναι μια ατζέντα που βασίζεται στην υγεία, αλλά μια ατζέντα του να θεωρηθεί ότι είναι τεχνολογικά προηγμένη και επομένως να κερδίσει κάποιο είδος αγώνα.

Διαβάστε το πρωτότυπο εδώ:
Η κυβέρνηση του Ηνωμένου Βασιλείου θέλει να ακολουθήσει το γονιδίωμα του μωρού σας – WIRED

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με Η κυβέρνηση του Ηνωμένου Βασιλείου θέλει να καθορίσει την αλληλουχία του γονιδιώματος του μωρού σας – WIRED

Το γονιδίωμα του Chloranthus παρέχει πληροφορίες για την πρώιμη διαφοροποίηση των αγγειόσπερμων – Nature.com

Δημοσιεύτηκε: στις 9:53 μ.μ

Αλληλουχία γονιδιώματος, συναρμολόγηση και σχολιασμός

Το Chloranthus spicatus έχει μέγεθος γονιδιώματος 2,97 Gb (gigabases) με βάση την ανάλυση K-mer (Συμπληρωματικό Σχήμα 2, Συμπληρωματικά Δεδομένα1). το άτομο που υποβλήθηκε σε αλληλουχία είχε ποσοστό ετεροζυγωτίας 0,99%, το οποίο πιθανώς σχετίζεται με το υποχρεωτικό σύστημα διασταύρωσης αυτού του είδους31.

Η αλληλουχία του γονιδιωματικού DNA έγινε χρησιμοποιώντας τρεις διαφορετικές μεθόδους: 182 Gb μακρών αναγνώσεων Oxford Nanopore Technologies (ONT), 240 Gb σύντομων αναγνώσεων κυνηγετικού όπλου (BGIseq 2000) και 240 Gb δεδομένων Hi-C.

Το συναρμολογημένο γονιδίωμα ήταν 2.964,14 Mb με συνολικό μέγεθος N50 4,59 Mb, που κάλυπτε το 99,7% του μεγέθους του γονιδιώματος όπως εκτιμήθηκε από την ανάλυση K-mer (Συμπληρωματικά δεδομένα2,3).

 Τα συναρμολογημένα contigs στη συνέχεια συγκεντρώθηκαν σε 15 ψευδοχρωμοσώματα, καλύπτοντας το 99,9% του αρχικού συγκροτήματος 2.964,14 Mb, με ένα υπερ-ικρίωμα N50 191,37 Mb.

Μετά την εκτέλεση της επικύρωσης Hi-C, το γονιδίωμα έδειξε υψηλή γειτνίαση, πληρότητα και ακρίβεια (Συμπληρωματικό Σχήμα 3) με τα 15 ψευδοχρωμοσώματα να επιβεβαιώνονται από προηγούμενες μετρήσεις χρωμοσωμάτων 2n=3032.

Συνολικά, προβλέφθηκαν 21.392 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες χρησιμοποιώντας έναν συνδυασμό προσεγγίσεων που βασίζονται στην ομολογία και στο μεταγραφικό.

 Το πρωτέωμα εκτιμήθηκε ότι είναι τουλάχιστον 96,8% πλήρες με βάση την αξιολόγηση BUSCO (συγκριτική αξιολόγηση καθολικών ορθολόγων ενός αντιγράφου) (Συμπληρωματικά Δεδομένα4).

Τα αποτελέσματα που ελήφθησαν από το Tandem Repeats Finder χαρτογραφήθηκαν για να προβλέψουν τα κωδικοποιητικά γονίδια του C. spicatus για να εκτιμηθεί η αναλογία των παράλογων γονιδίων που ανιχνεύθηκαν εσφαλμένα (Συμπληρωματικά Δεδομένα5). Στο γονιδίωμα του C. spicatus, τα επαναλαμβανόμενα στοιχεία αντιπροσώπευαν το 70,09% του συνόλου του γονιδιώματος, εκ των οποίων το 97,67% σχολιάστηκαν ως μετατιθέμενα στοιχεία (TEs) (Συμπληρωματικά δεδομένα5).

Τα ρετροτρανσποζόνια μακράς τελικής επανάληψης (LTRs) ήταν η κύρια κατηγορία ΤΕ και αντιπροσώπευαν το 58,79% του γονιδιώματος.

Μεταξύ των LTR, τα πιο άφθονα στοιχεία ήταν το Gypsy (68,03% των LTR), ακολουθούμενο από το Copia (19,01% των LTR) (Συμπληρωματικά Δεδομένα6).

Ο χρόνος εισαγωγής των LTRs στο γονιδίωμα του C. spicatus υπολογίστηκε με βάση έναν μέγιστο ρυθμό υποκατάστασης 0,03 (Συμπληρωματικό Σχήμα 4). Υποθέσαμε ένα συνώνυμο ποσοστό αντικατάστασης 1.

Η σύγκριση των χαρακτηριστικών του γονιδίου και του γονιδιώματος (π.χ. μέγεθος γονιδιώματος, μέγεθος γονιδίου, μεγέθη εξονίων και ιντρονίων) του C. spicatus και 17 άλλων φυλογενετικά διαφορετικών ανθοφόρων φυτών (Συμπληρωματικά δεδομένα7) αποκάλυψε ότι τα μακρά γονίδια και τα μακρά ιντρόνια ήταν πιο διαδεδομένα στα γονιδιώματα του Χλωρανθάλες και μαγνολιίδια σε σύγκριση με άλλα αγγειόσπερμα (Εικ.2α, β· Συμπληρωματικά Δεδομένα8).

Καθώς η παρουσία μη λειτουργικών γονιδίων και η διακύμανση του συνολικού αριθμού γονιδίων μεταξύ των διαφορετικών ειδών θα επηρεάσει τη στατιστική των χαρακτηριστικών των γονιδίων, επιλέξαμε 2.184 ορθολόγους υψηλής εμπιστοσύνης από το C. spicatus, έξι magnoliids και δύο καλά χαρακτηρισμένα γονιδιώματα αγγειοσπέρματος, Arabidopsis thaliana και Oryza sativa (Συμπληρωματικό Σχ.5α, Συμπληρωματικά Δεδομένα9).

Η σύγκριση των μηκών των κωδικοποιητικών περιοχών και των ιντρονίων αποκάλυψε ότι τα μέσα μήκη της κωδικοποιητικής περιοχής και στα εννέα γονιδιώματα φυτών ήταν παρόμοια (κυμαινόμενα από 1.5331.557 bp), ενώ τα μήκη των ιντρονίων διέφεραν πολύ (κυμαίνονταν από 1533.681 bp, συμπληρωματικά δεδομένα9 ).

 Το Chloranthus spicatus (3681 bp) και τα έξι γονιδιώματα magnoliid εμφάνισαν πολύ μεγαλύτερα ιντρόνια (που κυμαίνονται από 1.2702.390 bp) από αυτά των A. thaliana (153bp) και O. sativa (372bp), γεγονός που σημαίνει ότι η παρουσία μακρύτερων γονιδίων οφείλεται σε την επέκταση του μήκους του ιντρονίου αντί για τις περιοχές κωδικοποίησης.

Διαχωρίσαμε τους 2184 ορθολόγους υψηλής εμπιστοσύνης σε ομάδες με βάση το μήκος: <5 kb (μικρά γονίδια), 510, 1020 και >20 kb (μακριά γονίδια).

Τα μακρά γονίδια (>20 kb) στο C. spicatus (876) ήταν πολύ μεγαλύτερα σε αριθμό από αυτά στο Oryza (2) και το Arabidopsis (0) (Συμπληρωματικά Δεδομένα8,9).

Σύγκριση χαρακτηριστικών γονιδίου και γονιδιώματος (δηλ. μέγεθος γονιδιώματος, μέγεθος γονιδίου, μεγέθη εξονίων και ιντρονίων) του C. spicatus και 17 άλλων ανθοφόρων φυτών. β Σύγκριση των μηκών των περιοχών κωδικοποίησης μεταξύ εννέα αντιπροσωπευτικών φυτικών γονιδιωμάτων. γ Σχέδια συγγραμμικότητας μεταξύ γονιδιωματικών περιοχών Amborella, Vitis και Chloranthus.

 Οι έγχρωμες (κόκκινες/γκρι) σφήνες υπογραμμίζουν τα κύρια συνθετικά μπλοκ που μοιράζονται αυτά τα είδη. δ Ο ​​αριθμός των συνώνυμων αντικαταστάσεων ανά κατανομές συνώνυμης θέσης (Ks) που επιβεβαιώνουν την εμφάνιση ενός συμβάντος διπλασιασμού ολόκληρου του γονιδιώματος (WGD) στο C. spicatus.

Τα δεδομένα πηγής που υποκρύπτονται στο Σχ. 2α παρέχονται ως αρχείο δεδομένων προέλευσης.

Βρήκαμε μια σημαντική συσχέτιση μεταξύ του μήκους του ιντρονίου και του μεγέθους του γονιδιώματος (R2=0,8869).

Το εξαιρετικά διατηρημένο μέσο μήκος και ο αριθμός των εξονίων μεταξύ των εννέα ειδών που συγκρίθηκαν έδειξαν περαιτέρω ότι η δομή των εξονίων είναι ως επί το πλείστον συνεπής μεταξύ των αγγειόσπερμων.

Το μέσο μήκος των ιντρονίων ήταν περίπου 1,66 kb, 2,87 kb και 3,35 kb για τα Lauraceae, Magnoliaceae και Chloranthus, αντίστοιχα (Συμπληρωματικά δεδομένα8).

Το LTR-RT αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό κλάσμα των γονιδιωμάτων των φυτών, ιδιαίτερα των γυμνόσπερμων και των μαγνοειδών13.

Έτσι, για να κατανοήσουμε τη σύσταση των ιντρονίων στο C. spicatus, αναζητήσαμε επαναλαμβανόμενα στοιχεία.

Τα LTRs ανιχνεύθηκαν ευρέως στα μακρά ιντρόνια του C. spicatus και φαίνεται να είναι ο κύριος συντελεστής στα μακρά ιντρόνια σε αυτό το είδος.

Για παράδειγμα, το γονίδιο AT1G04950.1 που βρίσκεται στο Χρωμόσωμα 1: 14026061408184 κωδικοποιεί την υπομονάδα TFIID του παράγοντα έναρξης μεταγραφής στην Α. thaliana.

Το μήκος LTR αυτού του ορθολογικού γονιδίου στο C. spicatus (Cspi02386) ήταν σημαντικά μεγαλύτερο από αυτό των Lauraceae, Magnoliaceae, O. sativa και A. thaliana (Συμπληρωματικό Σχήμα 5β).

Ανακαλύψαμε 11.500 άθικτα LTRs και τα ταξινομήσαμε σε δύο ομάδες, Gene-20K LTR (LTRs κατανεμημένα σε γονίδια >20kb μήκος) και ALL LTR (LTRs κατανεμημένα σε όλο το γονιδίωμα, Συμπληρωματικό Σχήμα 6).

Μια παρόμοια κατανομή μοντέλου των Gene-20K LTR και ALL LTR (Συμπληρωματικά Σχ. 7, 8) πρότεινε ότι ο χρόνος εισαγωγής και των δύο ομάδων LTR ήταν ο ίδιος.

Περαιτέρω αναλύσεις των επιπέδων έκφρασης αποκάλυψαν ότι τα γονίδια με μικρά εσώνια ήταν πιο πιθανό να παρουσιάζουν χαμηλή έκφραση, ενώ τα γονίδια με μακρά εσώνια εμφάνιζαν υψηλότερη έκφραση.

Ωστόσο, όταν το μήκος του ιντρονίου ήταν μεγαλύτερο από 40 kb, το επίπεδο έκφρασης στη συνέχεια μειώθηκε στο C. spicatus (Συμπληρωματικό Σχήμα 9).

Η έρευνά μας για τα μοτίβα συγγραμμικότητας και συντενίας μεταξύ γονιδιωματικών περιοχών του Amborella trichopoda (αδελφή όλων των άλλων υπαρχόντων αγγειόσπερμων), του Vitis vinifera (αδελφή όλων των άλλων rosids) και του C. spicatus έδειξε εξαιρετικά διατηρημένη συντενία μεταξύ αυτών των τριών ειδών (Εικ. 2γ).

Επιπλέον, αυτή η ανάλυση έδειξε ξεκάθαρα δομικά στοιχεία ενός μόνο αρχαίου WGD στο C. spicatus.

Η αναλογία συνθετικού βάθους μεταξύ C. spicatus και A. trichopoda βρέθηκε να είναι 1:2, πράγμα που σημαίνει ότι κάθε περιοχή A. trichopoda μπορούσε να αντιστοιχιστεί σε δύο γονιδιωματικές περιοχές στο γονιδίωμα C. spicatus ενώ η σύγκριση του C. spicatus με το Το αρχαίο γονιδίωμα του εξαπλοειδούς V. vinifera αποκάλυψε μια αναλογία συνθετικού βάθους 2:3 (Εικ.2γ).

Για να διερευνήσουμε περαιτέρω την έκταση της διατήρησης της δομής του γονιδιώματος μεταξύ του C. spicatus και άλλων αγγειόσπερμων, πραγματοποιήσαμε συγκρίσεις κατά ζεύγη synteny με πολλά είδη μανόλιδων (Magnolia biondii, Liriodendron chinensis, Persea americana, Cinnamoum kanehirae, Litsea cubebaboury0, Litsea cubebaboury0 ).

Τα αποτελέσματά μας έδειξαν ξεκάθαρα ότι το C. spicatus μοιράζεται μεγαλύτερο αριθμό (3.029, δηλαδή 62,7%) συνθετικών μπλοκ (τόσο σε επίπεδο ικριώματος όσο και σε επίπεδο χρωμοσωμάτων) με είδη της αδελφής του κλάσης, τα magnoliids, παρά με Ceratophyllales (2.483, 52,5% ), V. vinifera (2.275, 56,5%) ή το μονοκοτυλίδι Oryza sativa (1.700, 45,3%) (Συμπληρωματικό Σχ. 10, Συμπληρωματικά Δεδομένα10).

Η Amborella trichopoda (1.150, 57%) μοιράστηκε τα λιγότερα συνθετικά μπλοκ με το C. spicatus μεταξύ όλων των ειδών που χρησιμοποιήθηκαν για συγκριτική ανάλυση (Συμπληρωματικά δεδομένα10). Συνολικά,

Για να διερευνήσουμε περαιτέρω τη φυλογενετική τοποθέτηση του C. spicatus WGD, συγκρίναμε την κατανομή των τιμών Ks, τον αριθμό των συνώνυμων αντικαταστάσεων ανά συνώνυμη τοποθεσία.

Η κατανομή Ks για τα C. spicatus paralogs έδειξε μια εμφανή κορυφή σε περίπου Ks=0,9 και κορυφές σε παρόμοιες τιμές KS εντοπίστηκαν για άλλα είδη (Ascarina rubricaulis, Chloranthus japonicus και Sarcandra glabra) του Chloranthales (Εικ.2δ). η σύμπτωση αυτών των τιμών KS υποδηλώνει ότι ένα αρχαίο γεγονός WGD μπορεί να μοιράζεται μεταξύ όλων των σωζόμενων μελών αυτού του clade. Περαιτέρω, οι τιμές KS για ορθολόγους που μοιράζονται τα C. spicatus και Phoebe bournei (Lauraceae, magnoliids) δείχνουν μια τιμή κορυφής ελαφρώς μεγαλύτερη από αυτή που παρατηρείται για τα παράλογα σε C. spicatus και άλλα είδη Chloranthales, γεγονός που υποδηλώνει ότι το Chloranthales WGD εμφανίστηκε μετά την απόκλιση Chloranthales και magnoliids (Εικ.2δ).

Αυτές οι παρατηρήσεις υποδηλώνουν ότι το αρχαίο γεγονός WGD που εντοπίσαμε ήταν συγκεκριμένο για τον Chloranthales.

Αν και τα μαγνολιίδια παρουσιάζουν επίσης ένα αρχαίο γεγονός WGD (Συμπληρωματικά Δεδομένα11a), αυτό το συμβάν δεν κοινοποιήθηκε στον Chloranthales.

Η ηλικία του Chloranthales WGD είναι παρόμοια με εκείνη ενός αριθμού αρχαίων γεγονότων πολυπλοειδίας που συνέβησαν ανεξάρτητα σε αρκετές κύριες κλάδες αγγειόσπερμων: το συμβάν γάμμα () (103.67129.35Ma) στον κοινό πρόγονο των core eudicots. το γεγονός tau () (101.82138.82Ma) κατά την πρώιμη διαφοροποίηση των μονοκοτυλήδονων. το συμβάν λάμδα () (98.22130.04Ma) κατά την πρώιμη διαφοροποίηση των μαγνοειδών. το συμβάν pi () (85.78119.82Ma) στις Νυμφαίες. το συμβάν κάπα () (98.06130.54Ma) στις Χλωρανθάλες (αυτή η μελέτη). και ένα ανώνυμο συμβάν ειδικά για Ceratophyllales33 (Εικ.1δ).

Αν και αυτά τα συμβάντα WGD συνέβησαν ανεξάρτητα, πολλά από τα ίδια γονίδια που σχετίζονται με το στρες διατηρήθηκαν ανεξάρτητα μετά από αυτά τα συμβάντα WGD, συμπεριλαμβανομένων δύο παραγόντων μεταγραφής θερμικού σοκ και ρυθμιστών απόκρισης Arabidopsis34.

Αυτά τα γονίδια φαίνεται επίσης να διατηρούνται στο Chloranthus (Συμπληρωματικά Εικ. 11, 12).

Για να επιλυθεί η μακροχρόνια αβεβαιότητα σχετικά με τη φυλογενετική θέση των Chloranthales και τις σχέσεις μεταξύ των πέντε μεγάλων γενεαλογικών γενεών των Mesangiospermae, 257 πυρηνικά γονίδια ενός αντιγράφου (SCN) ταυτοποιήθηκαν χρησιμοποιώντας αλληλουχίες ολόκληρου του γονιδιώματος από το C. spicatus και 17 άλλα ανθοφόρα φυτά (αυστηρά γονίδια ενός αντιγράφου για κάθε είδος χωρίς να λείπουν γονίδια, βλέπε Μέθοδοι για είδη).

 Οι ευθυγραμμισμένες περιοχές κωδικοποίησης πρωτεΐνης αναλύθηκαν χρησιμοποιώντας προσεγγίσεις συγχώνευσης και συνένωσης.

 Και οι δύο αναλύσεις απέδωσαν μια πανομοιότυπη και εξαιρετικά υποστηριζόμενη τοπολογία (τιμές bootstrap 100%) (Συμπληρωματικό Σχήμα 13) στην οποία τα μονοκοτυλήδονα ήταν αδέλφια με όλα τα άλλα μεσαγγειόσπερμα.

Το Chloranthales εμφανίστηκε ως αδελφή ομάδα των magnoliids, και Chloranthales + magnoliids μαζί ήταν αδελφές με Ceratophyllales + eudicots (Εικ.2α, Συμπληρωματικό Σχ.13).

Πραγματοποιήσαμε επίσης φυλογενετικό συμπέρασμα με βάση ένα σύνολο δεδομένων γονιδίων 937-SCN με κριτήρια επιλογής που επιτρέπουν το πολύ τρία είδη που λείπουν.

Τα φυλογενετικά αποτελέσματα έδειξαν μια πανομοιότυπη τοπολογία με αυτή του συνόλου δεδομένων γονιδίων 257-SCN, υποστηρίζοντας τη Chloranthales ως αδελφή των μαγνολιιδίων (Συμπληρωματικό Σχήμα 13).

Για να αποφύγουμε πιθανά σφάλματα που προκαλούνται από αραιή δειγματοληψία γονιδίων, εξάγαμε 2.329 γονίδια χαμηλού αντιγράφου πυρηνικών (LCN), επιτρέποντας το πολύ τρία αντίγραφα για κάθε γονίδιο σε κάθε είδος.

Τα φυλογενετικά δέντρα στη συνέχεια ανακατασκευάστηκαν με παρόμοιο τρόπο τόσο με μεθόδους συγχώνευσης όσο και με μεθόδους συνένωσης όπως περιγράφεται παραπάνω.

Τα δέντρα ειδών που προέκυψαν ήταν τοπολογικά πανομοιότυπα με τα φυλογενετικά ευρήματα όπως αποκαλύφθηκαν παραπάνω με βάση τα σύνολα δεδομένων 257-SCN και 937-SCN (Συμπληρωματικό Σχήμα 13).

Μεταξύ των 2.329 γονιδιακών δέντρων LCN, το 61% των δέντρων (454 από τα 742 δέντρα) τοποθέτησαν το Chloranthales ως αδελφή γενεαλογία των μαγνολιιδίων, με υποστήριξη bootstrap μεγαλύτερη από 70% (τύπος I, Εικ. 1c).

Καθώς η κακή δειγματοληψία ταξινομικών στοιχείων μπορεί να οδηγήσει σε τοπολογικά σφάλματα, προσθέσαμε έναν μεγάλο αριθμό δημοσιευμένων γονιδιωμάτων των αγγειόσπερμων και δύο μεταγραφώματα του Chloranthales για να αυξήσουμε τη δειγματοληψία ταξινομικών μας στοιχείων.

Εξάγαμε 612 ορθολογικά γονίδια ως επί το πλείστον ενός αντιγράφου ακολουθώντας τους Yang et al.21 και δημιουργήσαμε ένα σύνολο δεδομένων 218 ειδών.

 Τα φυλογενετικά αποτελέσματα ήταν σύμφωνα με τις τοπολογίες που βασίζονται σε αναλύσεις των συνόλων δεδομένων 257-SCN, 937-SCN και 2.329-LCN, υποστηρίζοντας μονοκοτυλήδονα και ένα κλάδο Chloranthales συν μαγνολιίδια ως διαδοχικές αδερφές γενεαλογίες σε ένα κλάδο Ceratophyllales plus eudi .1δ, Συμπληρωματικό Σχ.14).

Διεξήχθησαν επίσης φυλογενετικές αναλύσεις με βάση δεδομένα αλληλουχίας DNA χλωροπλάστη.

Επιλέξαμε 80 γονίδια, μετά από μια πρόσφατη μελέτη που ανέλυσε 2.881 πλαστόματα1 και λάβαμε δύο σύνολα δεδομένων, με 18 είδη και 134 είδη, αντίστοιχα.

Οι προκύπτουσες τοπολογίες που χρησιμοποιούν και τα δύο σύνολα δεδομένων χλωροπλάστη συμφωνούν με εκείνες από τα τέσσερα σύνολα πυρηνικών δεδομένων υποστηρίζοντας σθεναρά μια αδελφική σχέση μεταξύ Chloranthales και magnoliids (Συμπληρωματικά Σχ. 15, 16).

Αν και το ίδιο μοτίβο φυλογενετικών σχέσεων μεταξύ των πέντε μεγάλων ομάδων Mesangiospermae ανακτήθηκε με συνέπεια σε αναλύσεις και των τεσσάρων πυρηνικών συνόλων δεδομένων, παρατηρήθηκε φυλογενετική ασυμφωνία μεταξύ των πυρηνικών γονιδιακών δέντρων.

Εντοπίστηκε μια σημαντική σύγκρουση μεταξύ των δέντρων ενός γονιδίου και στα τέσσερα σύνολα δεδομένων πυρηνικών γονιδίων (257-SCN, 937-SCN, 2,329-LCN και 612-SCN) που αφορούσε την τοποθέτηση του κλώνου Chloranthales-magnoliids σε σχέση με τις μονοκοτυλήδονες και τις ευδοκίτες.

Συνοψίσαμε τη σύγκρουση μεταξύ των γονιδιακών δέντρων στο σύνολο δεδομένων 2.329-LCN σχετικά με τις αναλογίες των δέντρων που υποστηρίζουν τρία διαφορετικά μοτίβα διακλάδωσης για Chloranthales-magnoliids, monocots και eudicots.

 Το ποσοστό των γονιδιακών δέντρων που υποστήριζαν το clade Chloranthales-magnoliids συν eudicots μαζί που σχηματίζουν μια αδελφή ομάδα με μονοκοτυλήδονα (Τύπος II) ήταν υψηλότερο από τα ποσοστά για τις άλλες δύο τοπολογίες (γονιδιακά δέντρα με BS>70%: Τύπος Ι, 30%, Τύπος II , 53%, Τύπος III, 17%, Εικ. 3α).

 Είναι αξιοσημείωτο ότι ο Τύπος Ι και ο Τύπος III, οι δύο σχέσεις που συγκρούονται με το πιο πιθανό είδος δέντρου, δεν είναι ίσες σε συχνότητα, υποδηλώνοντας μοτίβα ασυμφωνίας γονιδιακού δέντρου που δεν αναμένονται μόνο στο ILS (παρακάτω).

α Μια σύνοψη των συγκρούσεων μεταξύ των γονιδιακών δέντρων στο σύνολο δεδομένων 2.329-LCN σε σχέση με τις αναλογίες των δέντρων που υποστηρίζουν τρία διαφορετικά μοτίβα διακλάδωσης για Chloranthales-magnoliids, monocots και eudicots.b Ασυμφωνία γονιδιακών δέντρων μεταξύ πυρηνικών (2.329 γονιδίων LCN) και πλαστιδικά (80 γονίδια πλαστιδίου) σε μια συναινετική γραφική παράσταση DensiTree.c Συναινετικό σενάριο που δείχνει τη ροή αρχαίου γονιδίου μεταξύ μονοκοτυλήδονων και ερυθρών, που προκύπτει από τις στατιστικές QuIBL, PhyloNet και ABBA-BABA D-statistics. Τα δεδομένα πηγής που υποκρύπτονται στο Σχ. 3β παρέχονται ως αρχείο δεδομένων προέλευσης.

Επιπλέον, παρατηρήθηκαν επίσης διαφορές γονιδιακών δέντρων μεταξύ χλωροπλάστη και πυρηνικών γονιδιακών δέντρων. 

Οι φυλογενετικές αναλύσεις αυτών των 18 και 134 ανθοφόρων φυτών που συνήχθησαν από 80 συνενωμένα γονίδια πλαστιδίου υποστήριξαν έντονα την τοποθέτηση του κλάδου Chloranthales-magnoliids ως αδελφό με όλα τα άλλα Μεσανγιόσπερμα (Εικ. 3β και Συμπληρωματικά Σχ. 15, 16), η οποία είναι σύμφωνη με τον τύπο I πυρηνική τοπολογία (Εικ.3α).

Παρατηρήθηκε ένα μη τυχαίο μοτίβο ασυμφωνίας μεταξύ διαφορετικών τύπων τοπολογίας: συστατικά είδη μονοκοτυλήδονων (3 spp.), eudicots (4 spp.) και magnoliids (7 spp.) ανατέθηκαν σε ένα clade.

Για κάθε τύπο τοπολογίας, η πλειονότητα των γονιδίων υποστήριξε τη μονοφυλία του C. spicatus και επτά ειδών magnoliids (Τύπος I: 168/316=53,2%, Τύπος II: 297/496=59,9%, Τύπος III: 122/203=60,1 %).

Χαρτογραφήσαμε επίσης γονίδια που προκάλεσαν σύγκρουση στα χρωμοσώματα.

Τα γονίδια που υποστήριζαν και τις δύο τοπολογίες Τύπου Ι και Τύπου ΙΙ βρέθηκαν να είναι ομοιόμορφα κατανεμημένα στα 15 χρωμοσώματα (Συμπληρωματικό Σχήμα 17).

 Οι δοκιμές Χ-τετράγωνο έδειξαν ότι οι αριθμοί γονιδίων και οι θέσεις σε κάθε χρωμόσωμα δεν διαφέρουν σημαντικά (Συμπληρωματικά Δεδομένα12, 13).

Η παρατηρούμενη ασυμφωνία γονιδιακών δέντρων μεταξύ πυρηνικών και χλωροπλαστών δέντρων και μεταξύ πυρηνικών μονογονιδιακών δέντρων υποδηλώνει την πιθανότητα ατελούς ταξινόμησης γενεαλογίας (ILS) ή/και γεγονότων υβριδισμού κατά την πρώιμη εξέλιξη του αγγειόσπερμου.

Χρησιμοποιήσαμε αρχικά το QuIBL, μια προσέγγιση που χρησιμοποιεί κατανομές μήκους κλαδιών στα γονιδιακά δέντρα, για να συμπεράνουμε υποτιθέμενα μοτίβα υβριδισμού35.

Συνολικά, διεξήχθησαν 100 σειρές QuIBL χρησιμοποιώντας 500 τυχαία επιλεγμένα δέντρα από τα 2.329 γονιδιακά δέντρα LCN.

Ισχυρά σήματα υβριδισμού (ρυθμός >0,1) εντοπίστηκαν σε πολλά ζεύγη κύριων κλάδων αγγειόσπερμων (Συμπληρωματικά Σχ. 18, 19), συμπεριλαμβανομένων: (i) πρόγονος ευωδικών και πρόγονος μονοκοτυλήδονων. (ii) πρόγονος των eudicots και του C. spicatus. (iii) πρόγονος του ζεύγους ειδών Arabidopsis thaliana-Erythranthe guttata και Vitis vinifera· (iv) Erythranthe guttata και Ceratophyllum demersum. Ισχυρά σήματα ILS ανιχνεύθηκαν επίσης μεταξύ Lauraceae και Magnoliaceae (Συμπληρωματικά Εικ. 18, 19).

Μεταξύ αυτών των γεγονότων, οι περιπτώσεις (i) και (ii) μπορούν να εξηγηθούν ως οι αιτίες της ασυμφωνίας των γονιδιακών δέντρων της κλάσης Chloranthales-magnoliids σε σχέση με τις μονοκοτυλήδονες και τις ευωδικές.

Μια δεύτερη αναλυτική προσέγγιση, το PhyloNet, χρησιμοποιήθηκε για την περαιτέρω αξιολόγηση πιθανών συμβάντων υβριδισμού στη φυλογένεσή μας.

Πραγματοποιήθηκαν πέντε αναζητήσεις δικτύου επιτρέποντας ένα έως πέντε συμβάντα δικτύωσης.

Το δίκτυο ειδών με το καλύτερο μοντέλο (AICs=50,78; BICs=30,52, Συμπληρωματικά Δεδομένα14) εντόπισε δύο γεγονότα υβριδισμού μεταξύ μεγάλων κλάδων αγγειόσπερμων (Συμπληρωματικό Σχήμα 20a), υποστηρίζοντας τον αρχαίο υβριδισμό μεταξύ των πρώιμων μελών των Nymphaeales και των μονοκοτυλήδονων.

 Η ροή των προγονικών γονιδίων μεταξύ μονοκοτυλήδονων και ευωδών (Συμπληρωματικό Σχήμα 20α) υποστηρίχθηκε επιπρόσθετα από τα αποτελέσματα του QuIBL (Συμπληρωματικό Σχήμα 19).

 Για να ελέγξουμε εάν τα αποτελέσματα του PhyloNet εντόπισαν σωστά τον υβριδισμό, επαναλάβαμε τις αναλύσεις PhyloNet χρησιμοποιώντας δέντρα που προσομοιώθηκαν χωρίς υβριδισμό κάτω από το δέντρο του είδους ASTRAL (Συμπληρωματικό Σχήμα 11). Οπως αναμενόταν,

Οι άνισες συχνότητες των τοπολογιών Τύπου Ι και Τύπου ΙΙΙ που δεν συμφωνούν με το δέντρο του είδους υποδηλώνουν ότι το ILS από μόνο του μπορεί να μην εξηγεί τις συγκρούσεις γονιδιακών δέντρων σε αυτή τη μελέτη.

Ως εκ τούτου, χρησιμοποιήσαμε επίσης την προσέγγιση ABBA-BABA για να μοντελοποιήσουμε ρητά μοτίβα ασύμφωνων γενεαλογιών.

Αυτή η ανάλυση συνήγαγε επίσης συχνά σήματα υβριδισμού (Συμπληρωματικό Σχήμα 21).

Σε συμφωνία με τις άλλες δύο μεθόδους που χρησιμοποιήθηκαν, ανιχνεύθηκε το γεγονός υβριδισμού μεταξύ μονοκοτυλήδονων και ευωδικών, με τη μεγαλύτερη απόλυτη τιμή Z (14,6).

Συνοπτικά, και οι τρεις μέθοδοι που χρησιμοποιήθηκαν για τη διερεύνηση του υβριδισμού (QuIBL, PhyloNet και ABBA-BABA D-statistics) ήταν ομόφωνες υποδηλώνοντας τη ροή αρχαίου γονιδίου μεταξύ μονοκοτυλήδονων και ερυθρών, αν και με διακύμανση μεταξύ των μεθόδων στον αριθμό των γεγονότων υβριδισμού και τυχόν πρόσθετες γενεές εμπλέκονται στον υβριδισμό. Παρουσιάζεται ένα συναινετικό σενάριο (Εικ. 3γ) που δείχνει τη ροή αρχαίου γονιδίου μεταξύ μονοκοτυλήδονων και ευωδικών.

Οι συνθάσες τερπενίου (TPS) είναι βασικά ένζυμα που ελέγχουν την παραγωγή τερπενοειδών, κρίσιμων αμυντικών ενώσεων στα φυτά36.

Για να εξερευνήσουμε την εξέλιξη της οικογένειας TPS στη Magnolia και τη Chloranthales, καθώς και για να αποκτήσουμε καλύτερη κατανόηση της εξέλιξης των τερπενίων στα αγγειόσπερμα, αναζητήσαμε υποψήφια TPS στο C. spicatus και σε άλλα 17 ανθοφόρα φυτά (η ίδια δειγματοληψία ταξινομικών με τη συγκριτική γονιδιωματικές αναλύσεις).

Το Chloranthus spicatus κωδικοποιεί 73 TPS (Συμπληρωματικά Δεδομένα15), παρόμοια με τα V. vinifera (75) και A. coerulea (74), ενώ το C. kanehirae παρουσίασε τον μεγαλύτερο αριθμό (95) TPS. Ειδικότερα, σε σύγκριση με τον βαθμό ANA, υπήρχε μεγαλύτερη ποικιλότητα σε όλα σχεδόν τα είδη magnoliid και C. spicatus (Συμπληρωματικά Δεδομένα16).

Επιπλέον, σύμφωνα με την ταξινόμηση της υποοικογένειας των γονιδίων TPS, τα TPS χωρίστηκαν σε 6 κλάσεις: TPS-a, b, c, e, f, και g (Εικ.4β).

Στην Amborella και στα μέλη των Nymphaeaceae (Euryale ferox και Nymphaea colorata), το TPS-a απουσίαζε (Συμπληρωματικά Δεδομένα16).

Επιπλέον, όταν πραγματοποιήσαμε αναλύσεις εμπλουτισμού GO χρησιμοποιώντας τα κοινά γονίδια μεταξύ μαγνολιιδίων και χλωρανθαλικών, τα γονίδια που σχετίζονται με τη δραστηριότητα της τερπενικής συνθάσης (GO:0010333) εμφάνισαν χαμηλή τιμή P, υποδεικνύοντας ότι η δραστηριότητα συνθάσης τερπενίου ήταν η πιο εμπλουτισμένη από όλες τις κατηγορίες GO ( Συμπληρωματικά Στοιχεία17).

Επιπλέον, η ανάλυση της οικογένειας γονιδίων μας δείχνει ότι οι κλάδες γονιδίων TPS-a και TPS-b επεκτάθηκαν αξιοσημείωτα σε μαγνολιίδια και χλωρανθαλίδες σε σύγκριση με όλα τα άλλα κλάδια αγγειοσπέρματος (Συμπληρωματικά δεδομένα 16, Σχήμα 4β). αυτά τα κλάδια γονιδίων αποτελούνται κυρίως από συνθάσες σεσκιτερπενίου και μονοτερπενίου ειδικές για το αγγειόσπερμο, αντίστοιχα.

Αρκετά μοναδικά σεσκιτερπενοειδή ειδικά για τον Chloranthus, συμπεριλαμβανομένων των χλωραολολιδών Α,

α Συνολικά 44 γονίδια που σχετίζονται με την οδό 4-φωσφορικής 2-C-μεθυλ-D-ερυθριτόλης (MEP) και την οδό μεβαλονικού (MVA) ταυτοποιήθηκαν στο C. spicatus (αριστερό πλαίσιο).

Το HMGR και το DXS παρουσίασαν τους υψηλότερους αριθμούς αντιγράφων στις οδούς MEP και MVA, αντίστοιχα.

Τα διαφορικά εκφρασμένα γονίδια μεταξύ επτά αντιπροσωπευτικών ιστών του C. spicatus που εμπλέκονται στις οδούς MEP και MVA φαίνονται στο δεξιό πλαίσιο. β Η ταυτοποίηση υποψήφιων τερπενικών συνθασών (TPSs) στο C. spicatus και η ταξινόμηση της υποοικογένειας αποκάλυψε έξι κύριες κλάδες (TPS-a, b, c, e, f και g).

Το γενεαλογικό δέντρο γονιδίων υποδεικνύει ότι τα γονίδια των γονιδίων TPS-a και TPS-b έχουν επεκταθεί σημαντικά σε μαγνολιίδια και χλωρανθαλίδες. γ Συστολή των γονιδίων R σε Chloranthales.

Τα γονίδια επανάληψης πλούσια σε λευκίνη σε θέση δέσμευσης νουκλεοτιδίων (NBS-LRR) χωρίστηκαν σε τρεις κατηγορίες: TIR-NBS-LRR (TNL), CC-NBS-LRR (CNL), και RPW8-NBS-LRR(RNL). Συνολικά, 3.518 γονίδια NBS ταυτοποιήθηκαν σε 28 είδη αγγειόσπερμων. * υποδηλώνει ότι τα δεδομένα ελήφθησαν από προηγούμενη μελέτη 40.

Για να κατανοήσουμε την προέλευση της παράλογης δημιουργίας αυτών των γονιδίων TPS, συγκρίναμε τους αριθμούς των γονιδίων σε κάθε τύπο διπλασιασμού μεταξύ των ειδών μαγνοειδών και του Chloranthus (Συμπληρωματικά Δεδομένα18). Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα συμβάντα διπλασιασμού σε συνδυασμό (23, 33,3%), WGD (18, 26,1%) και μεταφοράς (21, 30,4%) συνέβαλαν στην επέκταση των TPS στο C. spicatus, με λίγες μόνο εγγύς επαναλήψεις (7, 10,1 %). Τα 73 γονίδια CsTPS δεν είναι ομοιόμορφα κατανεμημένα στα 15 χρωμοσώματα, με το Chr2 να έχει την υψηλότερη συγκέντρωση γονιδίων TPS.

Οι διαδοχικές επαναλήψεις είναι κυρίως παρούσες στα Chr2 και Chr7 (5 και 6 διαδοχικές επαναλήψεις, αντίστοιχα), αλλά υπάρχουν επίσης και στα χρωμοσώματα 4, 5, 9, 14 και 15. Υποθέτουμε ότι το WGD συνέβαλε επίσης στην επέκταση του TPS, για παράδειγμα, ο μεγαλύτερος αριθμός αντιγράφων των ζευγών CsTPS03 και CsTPS33 και CsTPS05 και CsTPS19 (Συμπληρωματικό Σχήμα 22,

Στη συνέχεια, ερευνήσαμε τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή μη πτητικών ισοπρενοειδών μέσω της οδού 4-φωσφορικής 2-C-μεθυλ-D-ερυθριτόλης (MEP) και της οδού μεβαλονικού (MVA) και εντοπίσαμε 44 γονίδια στο C. spicatus που μπορεί να να συμμετέχουν σε αυτές τις οδούς (Συμπληρωματικά Δεδομένα19, 20).

Υπήρχαν πολλά αντίγραφα των γονιδίων που κωδικοποιούν ένζυμα που σχετίζονται με την οδό MVA και ο αριθμός ήταν περίπου διπλάσιος από αυτόν που ανιχνεύθηκε για γονίδια στο μονοπάτι MEP.

Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο HMGR (Hydroxy-3-methylglutaryl) εμφάνισε τον υψηλότερο αριθμό αντιγράφων γονιδίου (12) ακολουθούμενο από AACT (Acetoacetyl-CoA θειολάση) (6 αντίγραφα).

Στην οδό MEP, εκτός από το DXS (1-δεοξυ-D-ξυλουλόζη-5-φωσφορική συνθάση), το DXR (αναγωγοϊσομεράση 5-φωσφορικής 1-δεοξυ-D-ξυλουλόζης 1-δεοξυ-D-ξυλουλόζη 5-φωσφορική) και το GGPS (γερανυλογερανυλο πυροφωσφορική συνθάση), κάθε εναπομείναν ένζυμο είχε μόνο ένα αντίστοιχο αντίγραφο γονιδίου.

Επιπλέον, για περαιτέρω επικύρωση αυτής της παρατήρησης, πραγματοποιήθηκε επίσης ανάλυση διαφορικής γονιδιακής έκφρασης (DE) χρησιμοποιώντας τα δεδομένα μεταγραφής από διαφορετικά μέρη φυτών (στήμονας, καρπόλι και μίσχος) (Εικ.4α).

Ανεξάρτητα από τον αριθμό των αντιγράφων γονιδίων που κωδικοποιούν τα ένζυμα αυτών των οδών, τουλάχιστον ένα αντίγραφο γονιδίου για κάθε ένζυμο εκφραζόταν σε μεγάλο βαθμό σε κάθε ιστό.

Ωστόσο, για τα γονίδια πολλαπλών αντιγράφων, μερικά γονίδια ήταν υπεύθυνα για το μεγαλύτερο μέρος της έκφρασης, ενώ τα υπόλοιπα αντίγραφα εκφράστηκαν ασθενώς.

 Συνολικά, οι αναλύσεις της επέκτασης και της διαφορικής έκφρασης των TPS υποδηλώνουν ότι η εμφάνιση γονιδίων πολλαπλών αντιγράφων στο μονοπάτι MVA θα μπορούσε να σχετίζεται με την επέκταση της υποοικογένειας TPS-a, η οποία είναι πιθανώς υπεύθυνη για την παραγωγή σεσκιτερπενίων στο Chloranthales.

Τα επαναλαμβανόμενα γονίδια πλούσια σε λευκίνη σε θέση δέσμευσης νουκλεοτιδίων (NBS-LRR, για συντομία NBS) περιλαμβάνουν περισσότερο από το 80% των χαρακτηρισμένων γονιδίων R40.

 Τα γονίδια NBS χωρίστηκαν σε τρεις κατηγορίες, συγκεκριμένα, TIR-NBS-LRR (TNL), CC-NBS-LRR (CNL) και RPW8-NBS-LRR (RNL)40. Προσδιορίσαμε 3.518 γονίδια πλούσιες σε λευκίνη σε θέση δέσμευσης νουκλεοτιδίων (NBS-LRR, για συντομία NBS) σε 28 είδη αγγειοσπέρματος και τα γονίδια επαναλήψεως πλούσια σε θέση δέσμευσης νουκλεοτιδίων (NBS-LRR) ταξινομήθηκαν σε τρεις κατηγορίες: ο υποδοχέας Toll/ιντερλευκίνης-1 TIR-NBS-LRR (TNL), το μοτίβο του Ν-τερματικού τυλιγμένου πηνίου CC-NBS-LRR (CNL) και η αντοχή στο ωίδιο8 RPW8-NBS-LRR (RNL)40 (Συμπληρωματικά δεδομένα21) .

Ο αριθμός αντιγράφων γονιδίου σε κάθε κατηγορία NBS έδειξε σημαντική διακύμανση μεταξύ των αναλυόμενων ειδών (Εικ. 4γ).

 Ο μεγαλύτερος αριθμός γονιδίων TNL βρέθηκε στο M. truncatula (από τα 28 είδη που εξετάστηκαν), ενώ ο μεγαλύτερος αριθμός CNL και RNL ήταν στο S. tuberosum και στο G. max, αντίστοιχα.

Επιπλέον, τα M. truncatula, G. max και S. tuberosum περιείχαν περισσότερα γονίδια R από τα άλλα αγγειόσπερμα που εξετάστηκαν.

Οι χλωρανθάλες και τα μαγνολιίδια περιείχαν πολύ λιγότερα γονίδια R. Το TNL και το RNL απουσίαζαν από το Chloranthus και τα magnoliids (όπως στα μονοκοτυλήδονα είδη, O. sativa) και μόνο 19 και 13 CNL ήταν παρόντα στο C. spicatus και στο Magnolia biondii, αντίστοιχα (Εικ.4γ, Συμπληρωματικά Δεδομένα21).

Στα είδη που έχουν και τα δύο γονίδια TNL και CNL, τα CNL είναι γενικά πιο κοινά από τα TNL, με εξαίρεση τα A. thaliana, V. vinifera, A. trichopoda, E. ferox και N. colorata.

Οι χλωρανθάλες και τα μαγνολιίδια περιείχαν πολύ λιγότερα γονίδια R. Το TNL και το RNL απουσίαζαν από το Chloranthus και τα magnoliids (όπως στα μονοκοτυλήδονα είδη, O. sativa) και μόνο 19 και 13 CNL ήταν παρόντα στο C. spicatus και στο Magnolia biondii, αντίστοιχα (Εικ.4γ, Συμπληρωματικά Δεδομένα21).

Στα είδη που έχουν και τα δύο γονίδια TNL και CNL, τα CNL είναι γενικά πιο κοινά από τα TNL, με εξαίρεση τα A. thaliana, V. vinifera, A. trichopoda, E. ferox και N. colorata.

Οι χλωρανθάλες και τα μαγνολιίδια περιείχαν πολύ λιγότερα γονίδια R. Το TNL και το RNL απουσίαζαν από το Chloranthus και τα magnoliids (όπως στα μονοκοτυλήδονα είδη, O. sativa) και μόνο 19 και 13 CNL ήταν παρόντα στο C. spicatus και στο Magnolia biondii, αντίστοιχα (Εικ.4γ, Συμπληρωματικά Δεδομένα21).

Στα είδη που έχουν και τα δύο γονίδια TNL και CNL, τα CNL είναι γενικά πιο κοινά από τα TNL, με εξαίρεση τα A. thaliana, V. vinifera, A. trichopoda, E. ferox και N. colorata.

Διαβάστε την αρχική ανάρτηση:
Το γονιδίωμα του Chloranthus παρέχει πληροφορίες για την πρώιμη διαφοροποίηση των αγγειόσπερμων – Nature.com

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με το γονιδίωμα του Chloranthus παρέχει πληροφορίες για την πρώιμη διαφοροποίηση των αγγειόσπερμων – Nature.com

Η κυβέρνηση του Μπιχάρ καθοδηγεί τους αξιωματούχους να πραγματοποιήσουν μελέτη γονιδιώματος, να αυξήσουν τον εμβολιασμό για την αντιμετώπιση της νέας παραλλαγής του Covid – Hindustan Times

Δημοσιεύτηκε: στις 9:53 μ.μ

Στον απόηχο της εμφάνισης της νέας παραλλαγής Covid-19 Omnicron, η κυβέρνηση του Μπιχάρ την Κυριακή έδωσε εντολή στους υγειονομικούς υπαλλήλους να διεξάγουν επιτήρηση γονιδιώματος όλων των θετικών δειγμάτων Covid για να εξακριβώσουν το στέλεχος του ιού

ByAnirban Guha Roy/HTC, Patna

Μετά την εμφάνιση της νέας παραλλαγής Covid-19 Omnicron, η κυβέρνηση του Μπιχάρ την Κυριακή ζήτησε από τους υγειονομικούς υπαλλήλους να διεξάγουν επιτήρηση γονιδιώματος όλων των θετικών δειγμάτων Covid για να εξακριβώσουν το στέλεχος του ιού.

Ο επικεφαλής υπουργός Nitish Kumar κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης αξιολόγησης του τμήματος υγείας την Κυριακή ζήτησε από τους αξιωματούχους να είναι σε εγρήγορση και να διασφαλίσουν ότι υπάρχουν επαρκή αποθέματα φαρμάκων και υγειονομικών εγκαταστάσεων στα νοσοκομεία.

Ο πρωθυπουργός τόνισε επίσης ότι οι άνθρωποι που έχουν επιστρέψει από το εξωτερικό θα πρέπει να παρακολουθούνται και όσοι έχουν βρεθεί θετικοί θα πρέπει να ελέγχονται για τη νέα παραλλαγή.

Ο Kumar, ο οποίος εξέτασε επίσης το εν εξελίξει πρόγραμμα εμβολιασμού κατά του Covid-19, έδωσε έμφαση στην επιτάχυνση του εμβολιασμού και ζήτησε από τους αξιωματούχους να χρησιμοποιήσουν όλους τους τρόπους δημοσιότητας για να ενθαρρύνουν τα άτομα που έχουν λάβει την 1η δόση να εμβολιαστούν και με τη 2η δόση.

Θα πρέπει να υπάρχει κρατική παρακολούθηση των περιοχών εκείνων όπου ο εμβολιασμός και οι δοκιμές είναι αργοί.

Δεν θα πρέπει να υπάρχει καμία χαλαρότητα στις δοκιμές και η προσπάθεια εμβολιασμού θα πρέπει να δημοσιοποιηθεί ευρέως, είπε η CM.

Μέχρι την Κυριακή, το Μπιχάρ έχει εμβολιάσει 80 εκατομμύρια πολίτες, σύμφωνα με αξιωματούχους.

Κατά τη διάρκεια της συνάντησης, ο εκπρόσωπος του Μπιχάρ του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (ΠΟΥ) Δρ Subramaniyam ενημέρωσε τον CM σχετικά με τη νέα παραλλαγή του Covid Omicron και τις διάφορες πτυχές της.

Ο πρόσθετος γενικός γραμματέας (υγείας) Prataya Amrit είπε ότι το τμήμα υγείας βρίσκεται σε εγρήγορση για να αντιμετωπίσει τη νέα παραλλαγή.

Ο υπουργός Υγείας Mangal Pandey, μιλώντας με εκπροσώπους των μέσων ενημέρωσης την Κυριακή, είπε: «Αν και δεν έχουν υπάρξει θετικά κρούσματα της νέας παραλλαγής στη χώρα μέχρι στιγμής, το υπουργείο υγείας βρίσκεται σε εγρήγορση και έχουν εκδοθεί οδηγίες στους υγειονομικούς αξιωματούχους να διατηρήσουν αυστηρή επαγρύπνηση. κατά τη διεξαγωγή δοκιμών RT-PCR για την ανίχνευση οποιουδήποτε στελέχους της νέας παραλλαγής, ώστε να μπορούν να ληφθούν άμεσα μέτρα.

Ερωτηθείς σχετικά με τις οδηγίες της κεντρικής κυβέρνησης για τη διεξαγωγή εξετάσεων σε περίπου 281 άτομα που έφτασαν από ξένες χώρες τους τελευταίους δύο μήνες στο Μπιχάρ, ο υπουργός Υγείας είπε ότι οι υγειονομικοί αξιωματούχοι άρχισαν να επισκέπτονται τις κατοικίες των ατόμων που αναφέρονται στη λίστα.

Οι υγειονομικοί υπάλληλοι έχουν αρχίσει να επισκέπτονται τα πρόσωπα που αναφέρονται στη λίστα και έχουν επιστρέψει από το εξωτερικό.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι άνθρωποι έχουν τη διεύθυνσή τους στο Μπιχάρ αλλά ζουν σε διαφορετικά μέρη της χώρας.

Έτσι, θα κάνουμε εξετάσεις για όλους αυτούς τους ανθρώπους που μένουν στο Μπιχάρ, είπε ο υπουργός, ο οποίος παρευρέθηκε επίσης στη συνάντηση αναθεώρησης του τμήματος υγείας μαζί με τον CM.

Τα υπόλοιπα είναι εδώ: η
κυβέρνηση του Μπιχάρ καθοδηγεί τους αξιωματούχους να διεξάγουν μελέτη γονιδιώματος, να αυξήσουν τον εμβολιασμό για την αντιμετώπιση της νέας παραλλαγής του Covid – Hindustan Times

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με την κυβέρνηση του Μπιχάρ καθοδηγεί τους αξιωματούχους να διεξάγουν μελέτη γονιδιώματος, να αυξήσουν τον εμβολιασμό για την αντιμετώπιση της νέας παραλλαγής του Covid – Hindustan Times

Το FPJ εξηγεί: Γνωρίστε τι είναι η αλληλουχία του γονιδιώματος καθώς μπορεί να γίνει υποχρεωτικό για διεθνή ταξίδια εν μέσω του COVID-19 – Free Press Journal

Δημοσιεύτηκε: στις 9:53 μ.μ

Εν μέσω φόβων πρόβλεψης αύξησης των κρουσμάτων Covid λόγω αυξημένης ροής τουριστών κατά την περίοδο των Χριστουγέννων, η Δημοτική Επιχείρηση Brihanmumbai (BMC) ζήτησε από τα μέλη της κρατικής ειδικής ομάδας να ζητήσουν αναφορές αλληλουχίας γονιδιώματος επιβατών που πετούσαν από την Ευρώπη, τις ΗΠΑ. και τη Ρωσία.

Η γονιδιωματική αλληλουχία έχει αναδειχθεί ως ένα ολοένα και πιο απαραίτητο εργαλείο στην προσπάθεια εντοπισμού σε σημεία του Covid-19, καθώς οι κυβερνήσεις σε όλο τον κόσμο παλεύουν με το αναπόφευκτο της συνεχιζόμενης μετάδοσης αντί για ένα εμβόλιο.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, η αλληλουχία γονιδιώματος επιτρέπει στους επιστήμονες να αναγνωρίζουν τον SARS-CoV-2 και να παρακολουθούν πώς μεταβάλλεται με την πάροδο του χρόνου σε νέες παραλλαγές, να κατανοούν πώς αυτές οι αλλαγές επηρεάζουν τα χαρακτηριστικά του ιού και να χρησιμοποιούν αυτές τις πληροφορίες για καλύτερη κατανόηση πώς μπορεί να επηρεάσει την υγεία.

Εν ολίγοις, η γονιδιωματική αλληλουχία επιτρέπει στις υγειονομικές αρχές να χαρτογραφήσουν συστάδες κορωνοϊών.

Η αντιστοίχιση των γονιδιωματικών ευρημάτων ενός κρούσματος Covid-19 με επιδημιολογικές πληροφορίες μπορεί να βοηθήσει τις αρχές να εντοπίσουν την πηγή του ιού.

Τι είναι η γονιδιωματική αλληλουχία;

Το γονιδίωμα SARS-CoV-2 που αναζητάτε κατά τη διάρκεια των ελέγχων σας για τον COVID-19, κωδικοποιεί οδηγίες οργανωμένες σε ενότητες, που ονομάζονται γονίδια, για τη δημιουργία του ιού.

Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν μια διαδικασία που ονομάζεται γονιδιακή αλληλουχία για να αποκωδικοποιήσουν τα γονίδια και να μάθουν περισσότερα για τον ιό.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η αλληλουχία του γονιδιώματος αντιπροσωπεύει ένα πολύτιμο σύνθημα, βοηθώντας τους να βρουν γονίδια πολύ πιο εύκολα και γρήγορα.

Η γονιδιωματική αλληλουχία αναλύει το δείγμα ιού που συλλέχθηκε από έναν διαγνωσμένο ασθενή και το συγκρίνει με άλλες περιπτώσεις.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το Sequencing έδωσε τη δυνατότητα στον κόσμο να αναγνωρίσει γρήγορα τον SARS-CoV-2 και να αναπτύξει διαγνωστικά τεστ και άλλα εργαλεία για τη διαχείριση της επιδημίας.

Η συνεχής αλληλουχία του γονιδιώματος υποστηρίζει την παρακολούθηση της εξάπλωσης και της εξέλιξης των ασθενειών.

Σύμφωνα με τα ισχύοντα πρότυπα για τα ταξίδια εν μέσω COVID-19, οι πλήρως εμβολιασμένοι επιβάτες επιτρέπεται να φύγουν από το αεροδρόμιο χωρίς δοκιμές Rt-PCR, ενώ διαφορετικά πρέπει να υποβάλουν ενημερωμένες αναφορές δοκιμών Rt-PCR.

Ωστόσο, οι αξιωματούχοι της Βομβάης σκέφτονται τις αναφορές αλληλουχίας γονιδιώματος από επιβάτες που σχετίζονται με διεθνή ταξίδια.

(Για να λαμβάνετε το ηλεκτρονικό μας χαρτί στο whatsapp καθημερινά, κάντε κλικ εδώ.

Επιτρέπουμε την κοινή χρήση του PDF της εφημερίδας στο WhatsApp και σε άλλες πλατφόρμες μέσων κοινωνικής δικτύωσης.)

Συνέχεια εδώ: Το
FPJ εξηγεί: Μάθετε τι είναι η αλληλουχία γονιδιώματος καθώς μπορεί να γίνει υποχρεωτικό για διεθνή ταξίδια εν μέσω του COVID-19 – Free Press Journal

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημέναστο FPJ εξηγεί: Μάθετε τι είναι η αλληλουχία γονιδιώματος καθώς μπορεί να γίνει υποχρεωτική για διεθνή ταξίδια εν μέσω του COVID-19 – Free Press Journal

Οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν το γενεαλογικό δέντρο των μεμονωμένων μεταλλάξεων μέσα στα κύτταρά μας – Massive Science

Δημοσιεύτηκε: στις 9:53 μ.μ

Όλοι ξεκινάμε σαν ένα ενιαίο κύτταρο.

Αυτό το κύτταρο διαιρείται πολλές, πολλές φορές για να σχηματίσει τα τρισεκατομμύρια κύτταρα σε ένα ενήλικο ανθρώπινο σώμα.

Κάθε ένα από αυτά τα κύτταρα έχει δύο αντίγραφα όλων των γονιδίων στο ανθρώπινο γονιδίωμα, που κληρονομήθηκαν από τους βιολογικούς μας γονείς.

Κατά την αντιγραφή του γονιδιώματος τρισεκατομμύρια φορές, όπως ήταν αναμενόμενο, γίνονται κάποια λάθη.

Ελαφρές γενετικές παραλλαγές, που ονομάζονται μεταλλάξεις, συσσωρεύονται στα κύτταρά μας καθώς μεγαλώνουμε από ένα μεμονωμένο κύτταρο σε ενήλικα.

Συνήθως θεωρούμε τις μεταλλάξεις ως επιβλαβείς, αλλά συχνά δεν έχουν καμία συνέπεια και δεν αλλάζουν την έννοια του γενετικού μας κώδικα.

 Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες μεταλλάξεων Οι μεταλλάξεις βλαστικής σειράς και οι σωματικές μεταλλάξεις.

 Οι μεταλλάξεις βλαστικής γραμμής που βρίσκονται στο σπέρμα ή στα ωάρια μας, μπορούν να μεταδοθούν στα παιδιά μας.

Οι σωματικές μεταλλάξεις σε άλλα κύτταρα του σώματός μας, όπως στον εγκέφαλο, στο συκώτι ή στους πνεύμονες, δεν μεταδίδονται ποτέ στα παιδιά μας.

Αν και οι σωματικές μεταλλάξεις δεν μπορούν να κληρονομηθούν, μπορεί να είναι σημαντικές για την ανθρώπινη υγεία.

Για παράδειγμα, οι σωματικές μεταλλάξεις σε ένα υποσύνολο εγκεφαλικών κυττάρων μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις σε μια περιοχή του εγκεφάλου είτε με είτε χωρίς ορατές αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου.

Για πολλά χρόνια, το εργαστήριο Walsh στο Πανεπιστήμιο του Χάρβαρντ έχει συμβάλει στην κατανόηση των σωματικών μεταλλάξεων στον ανθρώπινο εγκέφαλο.

Η ομάδα μελέτησε πώς οι σωματικές μεταλλάξεις στα εγκεφαλικά κύτταρα μπορεί να συμβάλλουν σε επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές διαταραχές ή ψυχιατρικές και νευρολογικές καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.

Αυτοί και άλλοι έχουν διερευνήσει πόσο συχνά μπορούν να ανιχνευθούν αλλαγές σε ένα μόνο γράμμα του γενετικού κώδικα του DNA που ονομάζονται παραλλαγές ενός νουκλεοτιδίου (SNVs) σε τυπικά και άτυπα εγκεφαλικά κύτταρα.

Είναι ενδιαφέρον ότι βρίσκοντας ποιες σωματικές μεταλλάξεις υπάρχουν σε ποια κύτταρα, μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα οικογενειακό δέντρο κυττάρων στο σώμα και να εντοπίσουμε το μονοπάτι των κυτταρικών διαιρέσεων που παρήγαγαν τα τρισεκατομμύρια κύτταρα μας από το μοναδικό αρχικό κύτταρο.

Αυτό το γενεαλογικό δέντρο θα ήταν ένας θησαυρός για να κατανοήσουμε πώς αναπτύσσονται τα σώματά μας.

Το Brain Somatic Mosaic Network είναι μια ομάδα ερευνητών που μελετούν αυτό το πρόβλημα ειδικά στον τομέα της ανάπτυξης του ανθρώπινου εγκεφάλου.

Δεδομένου ότι δεν μπορούμε να παρακολουθήσουμε τα κύτταρα να διαιρούνται μέσα σε ένα ανθρώπινο έμβρυο και δεν μπορούμε να δούμε τις μεταλλάξεις μέσα στα κύτταρα σε δείγματα ιστών, αυτού του είδους οι μελέτες είναι αρκετά τεχνικά προκλητικές.

Η ομάδα Walsh εφάρμοσε πρόσφατα αρκετές έξυπνες μεθόδους για να εντοπίσει την αναπτυξιακή διαδρομή μεμονωμένων κυττάρων στον ανθρώπινο εγκέφαλο.

Πόσο περίπλοκο θα ήταν αυτό το έργο;

Το γονιδίωμα είναι σαν ένα βιβλίο με έξι δισεκατομμύρια γράμματα.

Τα κύτταρά μας είναι σαν τρισεκατομμύρια αντίγραφα αυτού του βιβλίου σε μια γιγάντια βιβλιοθήκη το σώμα μας.

 Το να προσπαθείς να βρεις σωματικά SNV είναι σαν να προσπαθείς να βρεις τυπογραφικά λάθη με ένα γράμμα που υπάρχουν σε μερικά από τα αντίτυπα του βιβλίου αλλά όχι σε όλα.

Είναι έργο μαμούθ.

 Πώς θα βρείτε λοιπόν αυτά τα τυπογραφικά λάθη; Θα μπορούσατε να διαβάσετε ολόκληρο το βιβλίο πολλές φορές ή να εστιάσετε σε μια ενότητα που υποψιάζεστε ότι έχει τυπογραφικό λάθος και να διαβάσετε αυτήν την ενότητα πολλές φορές.

Η πρώτη προσέγγιση θα ήταν παρόμοια με την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, ενώ η δεύτερη θα ήταν ισοδύναμη με την στοχευμένη αλληλουχία αμπλικονίου και οι ερευνητές χρησιμοποίησαν και τις δύο προσεγγίσεις στη μελέτη τους.

Συνέκριναν επίσης σωματικά SNV σε διαφορετικά όργανα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, του ήπατος, του σπλήνα και της καρδιάς, μεταξύ άλλων.

 Διαφορετικά όργανα του σώματος αναπτύσσονται από διαφορετικά μέρη του εμβρύου και ξεκινούν ως ξεχωριστές ομάδες κυττάρων.

Οι συγγραφείς μπόρεσαν να δουν αυτά τα μοτίβα κλαδιών στο οικογενειακό δέντρο των κυττάρων.

 Το κλάσμα των κυττάρων σε κάθε όργανο με συγκεκριμένο σωματικό SNV ποικίλλει ανάλογα με την προέλευση των οργάνων μέσα στο έμβρυο.

Ακόμη και μέσα στον εγκέφαλο, ένα μεμονωμένο όργανο, το κλάσμα των κυττάρων με συγκεκριμένα sSNVs ποικίλλει από τον πρόσθιο εγκέφαλο στον οπίσθιο εγκέφαλο, δείχνοντας ότι αναπτύσσονται από διαφορετικές ομάδες κυττάρων στο έμβρυο.

Μετρώντας τη συχνότητα συγκεκριμένων σωματικών SNV, οι συγγραφείς υπολόγισαν επίσης ότι περίπου 50-100 κύτταρα μέσα στο έμβρυο πιθανώς συνέβαλαν στο σχηματισμό του εγκεφάλου.

Η εκτίμηση δεν είναι ακριβής, γιατί υπάρχουν πολλά άγνωστα.

 Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται δεν μπορούν να ανιχνεύσουν όλα τα σωματικά SNV στα δείγματα.

Ακόμη και με πολύ βαθιά αλληλουχία γονιδιώματος (διαβάζοντας το βιβλίο πολλές φορές), οι σωματικές μεταλλάξεις που υπάρχουν μόνο σε μικρό αριθμό κυττάρων μπορούν να παραλείψουν.

Επιπλέον, η εκτίμηση βασίστηκε σε μετρήσεις κυρίως σε έναν μεμονωμένο δότη, υπογραμμίζοντας έναν άλλο περιορισμό αυτών των προσεγγίσεων.

 Τέτοιες μελέτες είναι τεχνικά απαιτητικές και δαπανηρές, επομένως περιλαμβάνουν ως επί το πλείστον μόνο λίγα άτομα και λίγα όργανα από αυτά τα άτομα.

Ωστόσο, η μελέτη μας φέρνει πιο κοντά στην κατανόηση της περίπλοκης, που προκαλεί δέος διαδικασία της ανθρώπινης ανάπτυξης από ένα μόνο κύτταρο.

Αποδεικνύει ότι μπορούμε να παρακολουθήσουμε πώς μεμονωμένα κύτταρα σε ένα ανθρώπινο έμβρυο δημιουργούν τα όργανα ενός ενήλικου ανθρώπου και πώς ακόμη και μέσα στο ίδιο όργανο, ομάδες κυττάρων έχουν μοναδικούς γραμμωτούς κώδικες από σωματικά SNV που καταγράφουν την ιστορία των προγονικών εμβρυϊκών κυττάρων τους.

Αρχική ανάρτηση: Οι
ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν το γενεαλογικό δέντρο μεμονωμένων μεταλλάξεων μέσα στα κύτταρά μας – Massive Science

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημέναon Οι ερευνητές μπορούν να εντοπίσουν το γενεαλογικό δέντρο μεμονωμένων μεταλλάξεων μέσα στα κύτταρά μας – Massive Science

Ένα υπεργονίδιο βασίζεται στη συνδεδεμένη ποικιλία στο χρώμα και τη μορφολογία σε ένα ωδικό πτηνό της Ολαρκτικής – Nature.com

Δημοσιεύτηκε: στις 9:52 μ.μ

Για να αξιολογήσουμε τη δομή του πληθυσμού στις redpoll, προσδιορίσαμε την αλληλουχία γονιδιωμάτων 73 ατόμων από τους τρεις περιγραφόμενους οικότυπους redpoll (Συμπληρωματικό Αρχείο Δεδομένων1).

Τα αποτελέσματά μας από ολόκληρα γονιδιώματα επιβεβαιώνουν τα ευρήματα από μια προηγούμενη μελέτη που χρησιμοποιεί μια προσέγγιση μειωμένης αναπαράστασης (ddRAD-seq)18: οι κόκκινες δημοσκοπήσεις στερούνται γενετικής δομής πληθυσμού είτε βάσει γεωγραφικών είτε ορίων οικότυπου (Εικ.1β), με χωρικές σαφείς αναλύσεις ομαδοποίησης που υποστηρίζουν K=2 , και αποτυχία ομαδοποίησης όλων των ατόμων σύμφωνα με την ταξινόμηση του είδους τους. Επιπλέον, η ανάλυση κύριου συστατικού (PCA) (Συμπληρωματικό Σχήμα 1) 25 εκατομμυρίων πολυμορφισμών μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNPs) αποκαλύπτει περαιτέρω ότι το PC1 εξηγεί μόνο το 3,14% της συνολικής γονιδιωματικής διακύμανσης σε όλους τους οικότυπους και την πλειοψηφία της παγκόσμιας κατανομής τους.

Ωστόσο, Τόσο οι αναλύσεις PCA όσο και οι αναλύσεις ανάθεσης πληθυσμού υποδεικνύουν ωστόσο κάποιο βαθμό γενετικής ομαδοποίησης (Εικ.1β, Συμπληρωματικό Σχήμα 1).

Το PC1 διαχώρισε οπτικά τα δείγματα σε τρία συμπλέγματα, με ένα σύμπλεγμα στο αριστερό που περιέχει τόσο μικρότερες όσο και κοινές κόκκινες δημοσκοπήσεις, ένα δεξιό σύμπλεγμα που περιέχει σχεδόν εξ ολοκλήρου hoary redpolls και ένα κεντρικό σύμπλεγμα που περιέχει ένα μείγμα κοινών και hoary redpolls.

 Ωστόσο, πολλές τοποθεσίες ανακτήθηκαν και στις τρεις ομάδες, υποδηλώνοντας καμία επίδραση της γεωγραφίας στη γενετική δομή (Συμπληρωματικό Σχήμα 2).

Επειδή ούτε η γεωγραφία ούτε ο οικότυπος αποδίδονταν τέλεια στα σμήνη, μας ενδιέφερε να εντοπίσουμε τις γονιδιωματικές περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτών των συστάδων και να διερευνήσουμε τις πιθανές εξελικτικές τους επιπτώσεις.

Το PC1 διαχώρισε οπτικά τα δείγματα σε τρία συμπλέγματα, με ένα σύμπλεγμα στο αριστερό που περιέχει τόσο μικρότερες όσο και κοινές κόκκινες δημοσκοπήσεις, ένα δεξιό σύμπλεγμα που περιέχει σχεδόν εξ ολοκλήρου hoary redpolls και ένα κεντρικό σύμπλεγμα που περιέχει ένα μείγμα κοινών και hoary redpolls.

Ωστόσο, πολλές τοποθεσίες ανακτήθηκαν και στις τρεις ομάδες, υποδηλώνοντας καμία επίδραση της γεωγραφίας στη γενετική δομή (Συμπληρωματικό Σχήμα 2).

Επειδή ούτε η γεωγραφία ούτε ο οικότυπος αποδίδονταν τέλεια στα σμήνη, μας ενδιέφερε να εντοπίσουμε τις γονιδιωματικές περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτών των συστάδων και να διερευνήσουμε τις πιθανές εξελικτικές τους επιπτώσεις.

 Το PC1 διαχώρισε οπτικά τα δείγματα σε τρία συμπλέγματα, με ένα σύμπλεγμα στο αριστερό που περιέχει τόσο μικρότερες όσο και κοινές κόκκινες δημοσκοπήσεις, ένα δεξιό σύμπλεγμα που περιέχει σχεδόν εξ ολοκλήρου hoary redpolls και ένα κεντρικό σύμπλεγμα που περιέχει ένα μείγμα κοινών και hoary redpolls.

Ωστόσο, πολλές τοποθεσίες ανακτήθηκαν και στις τρεις ομάδες, υποδηλώνοντας καμία επίδραση της γεωγραφίας στη γενετική δομή (Συμπληρωματικό Σχήμα 2).

Επειδή ούτε η γεωγραφία ούτε ο οικότυπος αποδίδονταν τέλεια στα σμήνη, μας ενδιέφερε να εντοπίσουμε τις γονιδιωματικές περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτών των συστάδων και να διερευνήσουμε τις πιθανές εξελικτικές τους επιπτώσεις. πολλές τοποθεσίες ανακτήθηκαν και στις τρεις ομάδες, υποδηλώνοντας καμία επίδραση της γεωγραφίας στη γενετική δομή (Συμπληρωματικό Σχήμα 2).

 Επειδή ούτε η γεωγραφία ούτε ο οικότυπος αποδίδονταν τέλεια στα σμήνη, μας ενδιέφερε να εντοπίσουμε τις γονιδιωματικές περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτών των συστάδων και να διερευνήσουμε τις πιθανές εξελικτικές τους επιπτώσεις. πολλές τοποθεσίες ανακτήθηκαν και στις τρεις ομάδες, υποδηλώνοντας καμία επίδραση της γεωγραφίας στη γενετική δομή (Συμπληρωματικό Σχήμα 2).

Επειδή ούτε η γεωγραφία ούτε ο οικότυπος αποδίδονταν τέλεια στα σμήνη, μας ενδιέφερε να εντοπίσουμε τις γονιδιωματικές περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη δημιουργία αυτών των συστάδων και να διερευνήσουμε τις πιθανές εξελικτικές τους επιπτώσεις.

Για να προσδιορίσουμε αποκλίνουσες περιοχές του γονιδιώματος στις redpolls, ευθυγραμμίσαμε τις αλληλουχίες σε ένα γονιδίωμα αναφοράς ροζ σπίνι με καφέ καπάκι (Leucosticte australis) και αναζητήσαμε τοπικές κορυφές διαφοροποίησης μεταξύ των συστάδων PCA υπολογίζοντας το FST και το dXY σε παράθυρα 25 kb σε όλα τα χρωμόσωμα συμπεριλαμβανομένων όλων των οικοτύπων. Αυτές οι σαρώσεις εντόπισαν μια εξαιρετικά διαφοροποιημένη περιοχή σε 55Mb του χρωμοσώματος 1 (Εικ.2a, c, Συμπληρωματικό Σχήμα 3).

Η επανεκτέλεση αναλύσεων PCA και κατανομής πληθυσμού μετά την αφαίρεση αυτού του χρωμοσώματος είτε εξάλειψε, είτε μείωσε, την παραλλαγή που εξηγήθηκε (Συμπληρωματικά Σχ. 1 και 4), καταδεικνύοντας την ισχυρή συμβολή αυτής της περιοχής στη συνολική γενετική διαφοροποίηση στις κόκκινες δημοσκοπήσεις.

Περαιτέρω, η διεξαγωγή μιας PCA χρησιμοποιώντας μόνο το χρωμόσωμα 1 παρήγαγε ποιοτικά πολύ ισχυρότερο ορισμό στις τρεις ομάδες που προσδιορίστηκαν αρχικά (Εικ. 2e).

Η ετεροζυγωτία εντός της ομάδας της μεσαίας συστάδας για την εξαιρετικά διαφοροποιημένη περιοχή (0,626) ήταν περίπου διπλάσια από αυτή των εξωτερικών συστάδων (0,388 και 0,378 για τα αριστερά και τα δεξιά, αντίστοιχα), υποδηλώνοντας ότι οι ομάδες PCA αντιπροσωπεύουν τρεις πιθανούς γονότυπους αναστροφής.

 Στο εξής αναφερόμαστε σε αυτούς τους υποτιθέμενους γονότυπους ως AA, AB και BB με σειρά από αριστερά προς τα δεξιά σε όλο το PC1. Δεν κάνουμε διάκριση μεταξύ των προγονικών και των ανεστραμμένων απλοτύπων και χρησιμοποιούμε τον όρο αναστροφή για να αναφερθούμε στην περιοχή της αναστροφής και όχι στον ανεστραμμένο απλότυπο.

Στο εξής αναφερόμαστε σε αυτούς τους υποτιθέμενους γονότυπους ως AA, AB και BB με σειρά από αριστερά προς τα δεξιά σε όλο το PC1.

Δεν κάνουμε διάκριση μεταξύ των προγονικών και των ανεστραμμένων απλοτύπων και χρησιμοποιούμε τον όρο αναστροφή για να αναφερθούμε στην περιοχή της αναστροφής και όχι στον ανεστραμμένο απλότυπο.

Στο εξής αναφερόμαστε σε αυτούς τους υποτιθέμενους γονότυπους ως AA, AB και BB με σειρά από αριστερά προς τα δεξιά σε όλο το PC1.

Δεν κάνουμε διάκριση μεταξύ των προγονικών και των ανεστραμμένων απλοτύπων και χρησιμοποιούμε τον όρο αναστροφή για να αναφερθούμε στην περιοχή της αναστροφής και όχι στον ανεστραμμένο απλότυπο.

ένα SNP του χρωμοσώματος 1 που σχετίζεται σημαντικά με τον φαινότυπο (μαύρες κουκκίδες) χρησιμοποιώντας ανάλυση μικτού μοντέλου στο GEMMA με άλφα 1105 για διόρθωση πολλαπλών συγκρίσεων.

Οι αριθμοί υποδεικνύουν τις δύο πιο σημαντικές συσχετίσεις SNP εκτός (1,2) και εντός (3,4) της περιοχής αναστροφής και αντιστοιχούν στους γονότυπους στο (β) για αυτά τα συγκεκριμένα SNP.

Τα πιο ανοιχτόχρωμα κίτρινα κύτταρα υποδεικνύουν ότι τα άτομα είναι ομόζυγα για το αλληλόμορφο αναφοράς, τα πιο σκούρα δηλώνουν ομόζυγα για το εναλλακτικό αλληλόμορφο, τα ενδιάμεσα υποδεικνύουν ετεροζυγώτες και τα λευκά λείπουν δεδομένα. c Pi (μαύρες και γκρι γραμμές για άτομα AA και AB, αντίστοιχα) και dXY (πράσινη γραμμή) σε παράθυρα 50 kb για τα πρώτα 80 Mb του χρωμοσώματος 1. d LD υπολογίστηκε ως r2 συγκρίνοντας το χρωμόσωμα 1 (μαύρη γραμμή) με 4 από τα άλλα μεγαλύτερα χρωμοσώματα (αποχρώσεις του γκρι) και το LD εντός του υπεργονιδίου (μαύρο) με το υπόλοιπο χρωμόσωμα 1 (γκρι). e PCA του χρωμοσώματος 1 με αποκοπή συχνότητας ελάσσονος αλληλόμορφου 40% που δείχνει τρεις κύριες ομάδες κατά μήκος του PC1.

Τα χρώματα taxa αντιστοιχούν στο Σχ.1. Όλες οι αλληλουχίες ευθυγραμμίστηκαν με ένα γονιδίωμα αναφοράς ροζ-σπερίνας με καφέ καπάκι (Leucosticte australis).

Τα δεδομένα προέλευσης παρέχονται ως αρχείο δεδομένων πηγής.

Σε γενικές γραμμές, το μοτίβο της απόκλισης που ανακτήθηκε εδώ είναι συνεπές με μια μεγάλη περικεντρική χρωμοσωμική αναστροφή10,19,20, συμπεριλαμβανομένων απότομων αλλαγών στο FST που αντιστοιχούν στα σημεία διακοπής της αναστροφής και μια κεντρική ακίδα στο κεντρομερίδιο (Εικ.2α, γ).

Ο μειωμένος ανασυνδυασμός εντός μιας αναστροφής αναμένεται να παράγει μοτίβα αυξημένης ανισορροπίας σύνδεσης (LD), μαζί με μείωση της ποικιλότητας νουκλεοτιδίων κατά μήκος της αναστροφής στους ομοζυγώτες.

Αυτά τα μοτίβα επιβεβαιώνονται και τα δύο εδώ, συμπεριλαμβανομένης μιας μείωσης εντός συστάδας στην ποικιλομορφία νουκλεοτιδίων ομοζυγώτων (ΑΑ και ΒΒ) () και αυξημένης LD εντός της αναστροφής όταν συγκρίνονται και οι δύο με περιοχές εκτός της αναστροφής και κατά μήκος άλλων χρωμοσωμάτων (Εικ. 2c, d) . Για να χαρακτηρίσουμε περαιτέρω την αναστροφή, επιλέξαμε ένα άτομο το καθένα από τις ομάδες γονότυπου ΑΑ και ΒΒ για να επαναλάβουμε την αλληλουχία χρησιμοποιώντας μακροχρόνια αναγνωσμένη αλληλουχία της Oxford Nanopore Technologies MinION.

Η δομική παραλλαγή που καλεί με το SVIM v1.4.221 εντόπισε μια αντιστροφή που εκτείνεται από 18,9 έως 75 Mb κατά μήκος του χρωμοσώματος 1.

Ωστόσο, ο συνολικός αριθμός αναγνώσεων που υποστηρίζουν την κλήση παραλλαγής ήταν χαμηλός λόγω του μεγέθους της αντιστροφής και της χαμηλής απόδοσης από τις εκτελέσεις MinION.

Επειδή τα redpolls επικαλύπτονται εκτενώς στην κατανομή, η αναγνώριση των ειδών γίνεται κυρίως με βάση μια σειρά μορφολογικών χαρακτήρων, συμπεριλαμβανομένου του χρωματισμού του φτερώματος (έκταση καφέ και κόκκινων χρωστικών), το μέγεθος και το σχήμα του λογαριασμού και το μέγεθος του σώματος.

Η μετάβαση από τον γονότυπο ΑΑ, ΑΒ, σε ΒΒ αντικατοπτρίζει επίσης σε γενικές γραμμές μια μετάβαση του φαινοτύπου από σκούρο σε ανοιχτό χρωματισμό φτερώματος, όπου ο γονότυπος ΑΑ σχετίζεται με σκούρο φτέρωμα, το ΒΒ σχετίζεται με ανοιχτό φτέρωμα και το ΑΒ είναι ενδιάμεσο.

 Οι Mason και Taylor18 συνδύασαν τις φαινοτυπικές μετρήσεις της μορφολογίας του φτερώματος και του χονδροειδούς με δεδομένα γονιδιακής έκφρασης για να αποκαλύψουν μια ισχυρή, γραμμική συσχέτιση μεταξύ γονιδιακής έκφρασης και μορφολογίας (βλέπε αναφορά 18, Σχήμα 3α).

Η υπέρθεση του γονότυπου αναστροφής σε αυτή τη σχέση για τα ίδια άτομα αποκαλύπτει ότι οι ομοζυγώτες αναστροφής αποτελούν τα άκρα αυτών των κατηγοριών, ενώ ο απλός ετεροζυγώτης σχηματίζει ενδιάμεσο (Εικ.3α).

Αν και το μέγεθος του δείγματος σε αυτή τη σύγκριση είναι μικρό, παρέχει ισχυρές ανεξάρτητες ενδείξεις ότι η αναστροφή του χρωμοσώματος 1 παίζει μεγάλο ρόλο στη μορφολογία redpoll και ότι η φαινοτυπική παραλλαγή μπορεί να είναι προσθετική σε σχέση με τον αριθμό αντιγράφων του απλότυπου αναστροφής.

ένας Φαινότυπος PC1 και δεδομένα έκφρασης γονιδίων (ως mds PC1) από τους Mason and Taylor (2015) χρωματισμένα με γονότυπο αναστροφής, με ακραίους φαινοτύπους που παράγονται από ομοζυγώτες με χρυσό και ροζ χρώμα και έναν ενδιάμεσο φαινότυπο που παράγεται από ετεροζυγώτη με πράσινο χρώμα. β Γεωγραφικό πλάτος της θέσης δειγματοληψίας για κάθε άτομο ομαδοποιημένο κατά γονότυπο αναστροφής που δείχνει ότι οι απλότυποι Β αυξάνουν σε συχνότητα με το γεωγραφικό πλάτος (AA n=37, AB n=7, BB n=28).

Οι μεντεσέδες κουτιού αντιπροσωπεύουν το πρώτο και το τρίτο τεταρτημόριο, με τα κέντρα να αντιπροσωπεύουν τις διάμεσες.

Τα μουστάκια αντιπροσωπεύουν μέγιστες και ελάχιστες τιμές εκτός από το BB, όπου οι ακραίες τιμές είναι τιμές που υπερβαίνουν το 1,5 φορές το εύρος του διατεταρτημορίου. Τα δεδομένα προέλευσης παρέχονται ως αρχείο δεδομένων πηγής.

Συνολικά, εντοπίσαμε 498 σχολιασμένα γονίδια στην περιοχή αναστροφής του χρωμοσώματος 1. Ενώ όλα τα γονίδια εντός της αναστροφής είναι πιθανό να συνδέονται μέσω της καταστολής του ανασυνδυασμού και επομένως θα μπορούσαν να συμβάλλουν εξίσου στον φαινότυπο, προσπαθήσαμε ωστόσο να περιορίσουμε τις υποψήφιες γονιδιακές περιοχές προκειμένου να συμπεράνουμε ποιες βιολογικές διεργασίες και μονοπάτια επηρεάστηκαν δυνητικά από την αναστροφή και να αναγνωρίσουν τις σχετικές περιοχές σε άλλα σημεία του γονιδιώματος.

Για να γίνει αυτό, εφαρμόσαμε δύο προσεγγίσεις: (1) με τη σύνταξη μιας λίστας γονιδίων που εμπίπτουν στις υψηλότερες κορυφές FST και (2) με τον εντοπισμό SNP που σχετίζονται σημαντικά με την ταξινόμηση των ειδών χρησιμοποιώντας μια αποτελεσματική ανάλυση μικτού μοντέλου σε όλο το γονιδίωμα (GEMMA). 22.

Ενώ η ταυτότητα των ειδών δεν συσχετίζεται απόλυτα με τον φαινότυπο redpoll επειδή εμφανίζουν συνεχή φαινοτυπική διακύμανση, Το γεγονός ότι η ταξινόμηση των ειδών βασίζεται σχεδόν εξ ολοκλήρου στη μορφολογία την καθιστά έναν εύλογο δείκτη για τη συνολική φαινοτυπική διακύμανση.

 Τέλος, σημειώσαμε λανθασμένες μεταλλάξεις στα γονίδια που προσδιορίστηκαν με βάση μια θέση παραλλαγών σε σχέση με ανοιχτά πλαίσια ανάγνωσης χρησιμοποιώντας το SNPeff v4.323. Τα αποτελέσματά μας υποδηλώνουν ότι η συντριπτική πλειονότητα των SNP που σχετίζονται με φαινοτυπική διακύμανση στις κόκκινες δημοσκοπήσεις βρίσκονται εντός ή κοντά στην αναστροφή: 99% από τα 20.443 SNP που σχετίζονται σημαντικά με τον φαινότυπο redpoll εντοπίστηκαν στο χρωμόσωμα 1, με μόνο 167 να βρίσκονται αλλού στο γονιδίωμα (Συμπληρωματικό Σχήμα .3).

Για να αξιολογήσουμε την αξιοπιστία αυτών των SNP στην πρόβλεψη του φαινοτύπου, χρησιμοποιήσαμε ένα αραιό γραμμικό μικτό μοντέλο Bayes σε ένα πλαίσιο διασταυρούμενης επικύρωσης άδειας.

Φιλτράραμε σχολιασμούς για γονίδια που είτε περιείχαν είτε ήταν γειτονικά με σημαντικά SNP όπως προσδιορίζονται από την ανάλυση ακραίων τιμών GEMMA ή FST, με αποτέλεσμα 322 γονίδια σε 7 χρωμοσώματα (Συμπληρωματικό Αρχείο Δεδομένων2).

Μέσα σε αυτό το σύνολο γονιδίων, η κατηγορία γονιδιακής οντολογίας της βιολογικής ρύθμισης υπερεκπροσωπήθηκε. Αν και αυτή η κατηγορία είναι ευρεία και είναι δύσκολο να ερμηνευθεί με νόημα, σημειώνουμε ότι ορισμένα γονίδια στα χρωμοσώματα 1 και 2 που προσδιορίστηκαν από την ανάλυσή μας είχαν σχολιασμούς που είτε σχετίζονται με τον χρωματισμό ή την ανάπτυξη γραμμών πουλιών είτε είχαν εμπλακεί σε χρωματισμό ή ανάπτυξη γραμμών πτηνών στο προηγούμενο μελέτες (Πίνακας 1).

Εντός της περιοχής αναστροφής του χρωμοσώματος 1, μερικές από τις πιο διαφοροποιημένες και σημαντικά συσχετισμένες περιοχές περιλαμβάνουν βασικά γονίδια που σχετίζονται με τη σύνθεση μελανίνης: TYR, TYRP2, FZD4, TSKU, FSTL124,25,26,27,28,29.

Τόσο το TYR όσο και το TYRP2 παράγουν μελανογόνα ένζυμα που συνθέτουν άμεσα τη μελανίνη.

Επιπλέον, το FZD4 παράγει έναν υποδοχέα συζευγμένο με πρωτεΐνη G στο μονοπάτι σηματοδότησης τύπου Wingless, ο οποίος δρα ως μία από τις κύριες οδούς που επηρεάζουν τη ρύθμιση του MITF29,30.

 Προηγούμενες μελέτες γονιδιακής έκφρασης σε redpolls18 ανέφεραν επίσης διαφορική γονιδιακή έκφραση του FZD3, υποδηλώνοντας ότι οι υποδοχείς της οικογένειας Frizzled μπορεί να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην περαιτέρω ρύθμιση της μελανογένεσης σε αυτήν την ομάδα.

Ο φαινότυπος Redpoll ποικίλλει επίσης ως προς την ποσότητα του κόκκινου χρωματισμού των φτερών που προκύπτει από τη χρώση των καροτενοειδών.

Οι καροτενοειδής χρωστικές ουσίες είναι μοναδικές στα ζώα καθώς δεν μπορούν να συντεθούν ενδογενώς και αντ” αυτού πρέπει να προσληφθούν μέσω της διατροφής τους προτού εναποτεθούν στα φτερά.

Προηγούμενες μελέτες γονιδίων που εμπλέκονται στη μελάγχρωση των καροτενοειδών σε πτηνά υπογραμμίζουν τον ρόλο δύο γονιδίων υποδοχέων σαρωτών (SCARB131, SCARF232).

 Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτά τα γονίδια πιθανότατα λειτουργούν στην αναγνώριση των λιποπρωτεϊνών που μεταφέρουν τις υδρόφοβες καροτενοειδείς χρωστικές.

Εντοπίσαμε δύο γονίδια (ATP8A2, STARD13) εντός της περιοχής αναστροφής που μπορεί επίσης να σχετίζονται με τη μελάγχρωση των καροτενοειδών μέσω της εμπλοκής τους στη μεταφορά λιπιδίων.

Συγκεκριμένα, το STARD13 παράγει μια πρωτεΐνη μεταφοράς λιπιδίων που σχετίζεται με το star, η οποία ως οικογένεια πρωτεϊνών, εμπλέκονται στην ενδοκυτταρική μεταφορά λιπιδίων, στον μεταβολισμό και στα γεγονότα κυτταρικής σηματοδότησης33.

Ενώ απαιτούνται περαιτέρω μελέτες επικύρωσης για την κατανόηση του ρόλου αυτών των γονιδίων στην παραλλαγή των καροτενοειδών, οι λειτουργίες τους φαίνεται να είναι σύμφωνες με άλλα πρόσφατα αναφερθέντα γονίδια που σχετίζονται με τη μελάγχρωση των καροτενοειδών.

Δύο επιπλέον γονίδια εντός της περιοχής αναστροφής του χρωμοσώματος 1 που θα μπορούσαν να επηρεάσουν τον φαινότυπο είναι καλά χαρακτηρισμένα: το TSKU και το FSTL1 είναι γνωστοί ανταγωνιστές της σηματοδότησης της μορφογενούς πρωτεΐνης των οστών (BMP)24,26.

Ωστόσο, οι επιδράσεις της αναστολής της ΒΜΡ μπορεί να επηρεάσουν τον φαινότυπο με τουλάχιστον δύο διαφορετικούς τρόπους: μέσω της ρύθμισης της μελανογένεσης ή συμβάλλοντας σε διαφορές στη μορφολογία των γραμμών.

 Οι BMPs είναι ρυθμιστές με σημαντικό ρόλο στην επιδερμική ομοιόσταση και την ανάπτυξη και τη μελάγχρωση των τριχοθυλακίων34. Συγκεκριμένα, τα προϊόντα BMP4 και BMP6 έχουν αποδειχθεί ότι αναστέλλουν ή διεγείρουν τη μελανογένεση, αντίστοιχα34.

Ωστόσο, άλλες μελέτες έχουν επίσης εμπλέξει το BMP4 στην ανάπτυξη της μορφολογίας των γραμμών των πτηνών35,36. Για παράδειγμα, μελέτες του BMP4 στο Darwins Finches βρίσκουν ισχυρούς συσχετισμούς της έκφρασης του BMP4 τόσο με το βάθος όσο και με το πλάτος του λογαριασμού35, δύο χαρακτηριστικά που είναι γνωστό ότι διαφέρουν στις κόκκινες δημοσκοπήσεις18,37.

Παρόμοια με το Frizzled, το TSKU αποδείχθηκε επίσης ότι εκφράζεται διαφορετικά σε redpolls18.

Ως εκ τούτου, τονίζουμε ότι οι παρατηρούμενες διαφορές στο TSKU και το FSTL1 που τεκμηριώνονται εδώ θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη βιολογικά σημαντική φαινοτυπική παραλλαγή στον χρωματισμό redpoll, τη μορφολογία του λογαριασμού ή και στα δύο.

Δεδομένης της σημασίας του BMP4 σε πολλαπλές οδούς που επηρεάζουν διαφορετικούς φαινοτύπους, θα μπορούσαν να υπάρχουν πλειοτροπικά φαινόμενα που προκύπτουν από έναν ή περισσότερους τόπους που μεταβάλλουν τη σηματοδότηση BMP.

Συνολικά, αυτοί οι υποψήφιοι τόποι παρέχουν στοιχεία ότι πολλές πτυχές του φαινοτύπου redpoll πιθανότατα επηρεάζονται από μια ενιαία γονιδιωματική περιοχή που διατηρεί συνδεδεμένα SNP από πολλά γονίδια σε στενή φυσική σύνδεση.

Ως εκ τούτου, τονίζουμε ότι οι παρατηρούμενες διαφορές στο TSKU και το FSTL1 που τεκμηριώνονται εδώ θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη βιολογικά σημαντική φαινοτυπική παραλλαγή στον χρωματισμό redpoll, τη μορφολογία του λογαριασμού ή και στα δύο.

Δεδομένης της σημασίας του BMP4 σε πολλαπλές οδούς που επηρεάζουν διαφορετικούς φαινοτύπους, θα μπορούσαν να υπάρχουν πλειοτροπικά φαινόμενα που προκύπτουν από έναν ή περισσότερους τόπους που μεταβάλλουν τη σηματοδότηση BMP.

Συνολικά, αυτοί οι υποψήφιοι τόποι παρέχουν στοιχεία ότι πολλές πτυχές του φαινοτύπου redpoll πιθανότατα επηρεάζονται από μια ενιαία γονιδιωματική περιοχή που διατηρεί συνδεδεμένα SNP από πολλά γονίδια σε στενή φυσική σύνδεση.

Ως εκ τούτου, τονίζουμε ότι οι παρατηρούμενες διαφορές στο TSKU και το FSTL1 που τεκμηριώνονται εδώ θα μπορούσαν να επηρεάσουν τη βιολογικά σημαντική φαινοτυπική παραλλαγή στον χρωματισμό redpoll, τη μορφολογία του λογαριασμού ή και στα δύο.

Δεδομένης της σημασίας του BMP4 σε πολλαπλές οδούς που επηρεάζουν διαφορετικούς φαινοτύπους, θα μπορούσαν να υπάρχουν πλειοτροπικά φαινόμενα που προκύπτουν από έναν ή περισσότερους τόπους που μεταβάλλουν τη σηματοδότηση BMP.

Συνολικά, αυτοί οι υποψήφιοι τόποι παρέχουν στοιχεία ότι πολλές πτυχές του φαινοτύπου redpoll πιθανότατα επηρεάζονται από μια ενιαία γονιδιωματική περιοχή που διατηρεί συνδεδεμένα SNP από πολλά γονίδια σε στενή φυσική σύνδεση. μπορεί να υπάρχουν πλειοτροπικά φαινόμενα που προκύπτουν από έναν ή περισσότερους τόπους που μεταβάλλουν τη σηματοδότηση BMP.

Συνολικά, αυτοί οι υποψήφιοι τόποι παρέχουν στοιχεία ότι πολλές πτυχές του φαινοτύπου redpoll πιθανότατα επηρεάζονται από μια ενιαία γονιδιωματική περιοχή που διατηρεί συνδεδεμένα SNP από πολλά γονίδια σε στενή φυσική σύνδεση. μπορεί να υπάρχουν πλειοτροπικά φαινόμενα που προκύπτουν από έναν ή περισσότερους τόπους που μεταβάλλουν τη σηματοδότηση BMP.

 Συνολικά, αυτοί οι υποψήφιοι τόποι παρέχουν στοιχεία ότι πολλές πτυχές του φαινοτύπου redpoll πιθανότατα επηρεάζονται από μια ενιαία γονιδιωματική περιοχή που διατηρεί συνδεδεμένα SNP από πολλά γονίδια σε στενή φυσική σύνδεση.

Ενώ σχεδόν όλα τα σχετιζόμενα SNP με σχολιασμούς γονιδίων βρίσκονταν εντός της περιοχής αναστροφής του χρωμοσώματος 1, τρία επιπλέον γονίδια που περιέχουν ή γειτονεύουν σχετιζόμενα SNP μπορεί επίσης να έχουν σημαντικά φαινοτυπικά αποτελέσματα.

Δύο από αυτά το FILIP1L (χρωμόσωμα 1 αλλά εκτός της περιοχής αναστροφής) και το SFRP4 (χρωμόσωμα 2) δρουν ως ρυθμιστές στην οδό WNT, υποδηλώνοντας ότι πιθανότατα παίζουν ρόλο στην περαιτέρω ρύθμιση της μελανογένεσης38,39.

Παρόμοια με το TSKU και το FSTL1, το SFRP4 έχει επίσης αποδειχθεί ότι ρυθμίζει την BMP, δίνοντας περαιτέρω έμφαση στην πιθανότητα μεμονωμένων ή αρθρικών επιδράσεων στο χρωματισμό του φτερώματος και στη μορφολογία των γραμμών.

Ένας τρίτος τόπος έξω από την περιοχή αναστροφής κοντά σε ένα συνδεδεμένο SNP στο χρωμόσωμα 2 περιλαμβάνει μια πολυκετιδική συνθάση (PKS).

Ενώ αυτό το γονίδιο σχολιάστηκε με βάση την ομοιότητα με το Mycobacterium PKS15/1, η λειτουργία του στα πτηνά δεν έχει ακόμη επικυρωθεί πλήρως.

 Ωστόσο, η σύνθεσή του με το RAB18, και το YME1L1, υποδηλώνει ομολογία με ένα PKS που περιγράφεται στους παπαγάλους (Melopsittacus undulatus)40.

Η λειτουργική επικύρωση μέσω έκφρασης με βάση τη ζύμη έδειξε ότι το budgerigar PKS παίζει κρίσιμο ρόλο στη συσσώρευση κόκκινων/κίτρινων, ειδικών για τον παπαγάλο χρωστικών γνωστών ως ψιττακοφουλβίνες.

 Η συσχέτιση του PKS με τον φαινότυπο redpoll δείχνει ότι μπορεί να παίζει παρόμοιο ρόλο για οργανισμούς που περιέχουν καροτενοειδή αντί για ψιττακοφουλβίνες. Αν και αυτό απαιτεί περαιτέρω διερεύνηση,

Σε γενικές γραμμές, ο φαινότυπος redpoll φαίνεται να λειτουργεί ως ένας ισορροπημένος πολυμορφισμός που προκύπτει από μια αναστροφή 55-Mb που επηρεάζει τον χρωματισμό του φτερώματος και τη μορφολογία των γραμμών.

 Γενετικές συσχετίσεις που περιλαμβάνουν τόπους εκτός της περιοχής αναστροφής υποδηλώνουν ότι ο φαινότυπος πιθανότατα διαμορφώνεται περαιτέρω από αρκετές ανεξάρτητες γονιδιακές περιοχές για να δημιουργήσει τις ποικίλες μορφές που εμφανίζονται σε όλους τους οικοτύπους redpoll.

 Η εξέταση των γονότυπων σε SNP που σχετίζονται με τη μορφολογία redpoll (Εικ. 2β) υποδηλώνει ότι η περιοχή αναστροφής διαχωρίζει κυρίως το hoary redpoll τόσο από το κοινό όσο και από το μικρότερο redpoll, ενώ οι πρόσθετες συσχετίσεις με άλλες γονιδιωματικές περιοχές διαχωρίζουν το μικρότερο redpoll τόσο από το hoary όσο και από το κοινό κόκκινες δημοσκοπήσεις.

Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι η αναστροφή του χρωμοσώματος 1 περιέχει πολλαπλά, συνδεδεμένα γενετικά στοιχεία που μαζί επηρεάζουν μια σειρά φαινοτυπικών χαρακτηριστικών σε redpoll, παρέχοντας ενδείξεις ότι ο φαινότυπος redpoll ελέγχεται ευρέως από μια γενετική αρχιτεκτονική υπεργονιδίου11.

Καθώς οι μικρότερες redpoll σχηματίζουν το πιο σκοτεινό και μικρότερο άκρο της κατανομής του φαινοτύπου redpoll, τα συσχετισμένα SNP που βρίσκονται εκτός της αναστροφής μπορεί επίσης να είναι προσθετικά σε σχέση με τον συνολικό φαινότυπο.

Δεδομένου του περιορισμού εύρους και του πιο ακραίου φαινοτύπου του μικρότερου redpoll, υπάρχουν λιγότερες ευκαιρίες για δυσαρμονικό ζευγάρωμα και δεν είναι σαφές πώς τα προκύπτοντα SNP εκτός της αναστροφής που διαμορφώνουν περαιτέρω τον φαινότυπο αλληλεπιδρούν με τον απλότυπο της αναστροφής Β. Μια προηγούμενη μελέτη ενός υπεργονιδίου των πτηνών σε σπουργίτια με λευκό λαιμό (Zonotrichia albicollis)10 έδειξε ότι ένας από τους απλότυπους υπεργονιδίου στα σπουργίτια είχε πιθανώς εισχωρήσει από ένα στενά συγγενικό είδος.

Ωστόσο, η στάθμιση της τοπολογίας στα παράθυρα του υπεργονιδίου redpoll ευνόησε μια τοπολογία που περιελάμβανε μια αδελφική σχέση μεταξύ των δύο απλοτύπων, με συνδυασμένο μέσο βάρος 54% μεταξύ των τριών τοπολογιών που περιελάμβαναν αυτήν την αδελφική σχέση (Συμπληρωματικό Σχήμα 6), παρέχοντας στοιχεία ότι το υπεργονίδιο redpoll πιθανότατα εξελίχθηκε εντός της σειράς redpoll42.

Μεγάλη θεωρητική προσοχή δόθηκε πρόσφατα στην εξέλιξη και αποικοδόμηση των υπεργονιδίων43,44.

Μια πρωταρχική συνέπεια των αναστροφών που φέρουν υπεργονίδιο είναι το αυξημένο φορτίο μετάλλαξης12,44 λόγω της δυσκολίας καθαρισμού των επιβλαβών μεταλλάξεων απουσία (ή σοβαρή μείωση) του ανασυνδυασμού.

Αυτό το απλό σενάριο θα μπορούσε να οδηγήσει σε έναν ισορροπημένο πολυμορφισμό που προέρχεται από συνειρμική υπερκυριαρχία, όπου οι ετεροζυγώτες αναστροφής αποδίδουν καλύτερα επειδή η ετεροζυγωτία καλύπτει ορισμένες από τις επιβλαβείς μεταλλάξεις12.

Ωστόσο, οι ερυθρόζυγες ετεροζυγωτικές για την αναστροφή φαίνεται να εμφανίζονται σε λιγότερους αριθμούς από τους ομοζυγώτες (7/73 δείγματα σε αυτή τη μελέτη), υποδηλώνοντας ότι ένας εναλλακτικός μηχανισμός μπορεί να είναι υπεύθυνος για τη διατήρηση του πολυμορφισμού.

Δεδομένης της παρουσίας και των τριών γονότυπων αναστροφής στις κόκκινες δημοσκοπήσεις, κανένας συνδυασμός του υπεργονιδίου δεν φαίνεται να αποτελεί θανατηφόρο εύρημα σε αντίθεση με άλλα πρόσφατα περιγραφέντα υπεργονίδια παρόμοιου μεγέθους9,45.

Επειδή δεν υπάρχει θανατηφόρος γονότυπος αναστροφής, ο ανασυνδυασμός πιθανότατα συμβαίνει τακτικά στους ομοζυγώτες (και πιθανώς σε χαμηλά επίπεδα στους ετεροζυγώτες), επιτρέποντας ενδεχομένως κάποια εκκαθάριση επιβλαβών μεταλλάξεων.

Αυτό θα μπορούσε να έχει σημαντική επίδραση στη διατήρηση της παραλλαγής και στις εξελικτικές συνέπειες αυτού του υπεργονιδίου.

Η κατανόηση των επιπτώσεων του υπεργονιδίου redpoll και των δυνάμεων που είναι υπεύθυνες για τη συντήρησή του είναι δύσκολη.

Ελλείψει επιλογής (που επιβάλλεται από το περιβάλλον ή μέσω της επιλογής συντρόφου), το υπεργονίδιο θα λειτουργούσε ως ενιαίος τόπος με έναν από τους απλότυπους τελικά να σταθεροποιείται ή να χάνεται λόγω της ολίσθησης12.

Ακόμη και με κάποια επιλογή, τα υψηλά επίπεδα μετανάστευσης (μεταξύ των γονοτύπων αναστροφής) θα εξαλείφουν τυχόν τόπους που συμβάλλουν στην τοπική προσαρμογή.

Η επιμονή του υπεργονιδίου redpoll είναι επομένως πιθανό να εξαρτάται τόσο από την επιλογή όσο και από τη μετανάστευση. Ένα σενάριο που υποστηρίζεται από δεδομένα πεδίου είναι ότι το υπεργονίδιο παραμένει ισορροπημένο μέσω του συνδυασμού ζευγαρώματος.

Οι κόκκινες δημοσκοπήσεις συχνά ζευγαρώνουν επιδόματα46, αλλά ενδιάμεσα και μικτά ζεύγη έχουν επίσης παρατηρηθεί από πολλές τοποθεσίες37,47.

Ετσι, η αυστηρότητα του συνδυασμού ζευγαρώματος μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με την τοποθεσία ή μπορεί να χαλαρώσει κατά τη διάρκεια των ταραχοποιών πληθυσμιακών ετών47.

Η χαλάρωση της επιλογής συντρόφου και τα μικτά ζεύγη θα παρήγαγαν τον ενδιάμεσο αριθμό των ετεροζυγωτών αναστροφής που φαίνονται στα δεδομένα μας και τελικά θα διατηρήσουν το υπεργονίδιο ως σταθερό πολυμορφισμό.

Ωστόσο, αυτό το σενάριο από μόνο του δεν παρέχει εξήγηση για τη διατήρηση των γεωγραφικών διαφορών μεταξύ των οικοτύπων.

Επιπλέον, καμία υβριδική ζώνη δεν έχει τεκμηριωθεί ποτέ σε redpolls, κάτι που θα ήταν αναμενόμενο σε ένα αυστηρό σενάριο ζευγαρώματος.

Ενώ έχουν προταθεί περιοχές υβριδισμού σε μέρη όπως η Ισλανδία, όπου υπάρχει μεγάλη χρωματική διακύμανση48,49, προηγούμενες γενετικές μελέτες δεν έχουν βρει υποστήριξη για αυτήν την υπόθεση50.

Η χαλάρωση της επιλογής συντρόφου και τα μικτά ζεύγη θα παρήγαγαν τον ενδιάμεσο αριθμό των ετεροζυγωτών αναστροφής που φαίνονται στα δεδομένα μας και τελικά θα διατηρήσουν το υπεργονίδιο ως σταθερό πολυμορφισμό. Ωστόσο, αυτό το σενάριο από μόνο του δεν παρέχει εξήγηση για τη διατήρηση των γεωγραφικών διαφορών μεταξύ των οικοτύπων.

 Επιπλέον, καμία υβριδική ζώνη δεν έχει τεκμηριωθεί ποτέ σε redpolls, κάτι που θα ήταν αναμενόμενο σε ένα αυστηρό σενάριο ζευγαρώματος.

Ενώ έχουν προταθεί περιοχές υβριδισμού σε μέρη όπως η Ισλανδία, όπου υπάρχει μεγάλη χρωματική διακύμανση48,49, προηγούμενες γενετικές μελέτες δεν έχουν βρει υποστήριξη για αυτήν την υπόθεση50.

Η χαλάρωση της επιλογής συντρόφου και τα μικτά ζεύγη θα παρήγαγαν τον ενδιάμεσο αριθμό των ετεροζυγωτών αναστροφής που φαίνονται στα δεδομένα μας και τελικά θα διατηρήσουν το υπεργονίδιο ως σταθερό πολυμορφισμό. Ωστόσο, αυτό το σενάριο από μόνο του δεν παρέχει εξήγηση για τη διατήρηση των γεωγραφικών διαφορών μεταξύ των οικοτύπων.

Επιπλέον, καμία υβριδική ζώνη δεν έχει τεκμηριωθεί ποτέ σε redpolls, κάτι που θα ήταν αναμενόμενο σε ένα αυστηρό σενάριο ζευγαρώματος.

Ενώ έχουν προταθεί περιοχές υβριδισμού σε μέρη όπως η Ισλανδία, όπου υπάρχει μεγάλη χρωματική διακύμανση48,49, προηγούμενες γενετικές μελέτες δεν έχουν βρει υποστήριξη για αυτήν την υπόθεση50.

Αυτό το σενάριο από μόνο του δεν παρέχει εξήγηση για τη διατήρηση των γεωγραφικών διαφορών μεταξύ των οικοτύπων. Επιπλέον, καμία υβριδική ζώνη δεν έχει τεκμηριωθεί ποτέ σε redpolls, κάτι που θα ήταν αναμενόμενο σε ένα αυστηρό σενάριο ζευγαρώματος.

Ενώ έχουν προταθεί περιοχές υβριδισμού σε μέρη όπως η Ισλανδία, όπου υπάρχει μεγάλη χρωματική διακύμανση48,49, προηγούμενες γενετικές μελέτες δεν έχουν βρει υποστήριξη για αυτήν την υπόθεση50.

Αυτό το σενάριο από μόνο του δεν παρέχει εξήγηση για τη διατήρηση των γεωγραφικών διαφορών μεταξύ των οικοτύπων.

Επιπλέον, καμία υβριδική ζώνη δεν έχει τεκμηριωθεί ποτέ σε redpolls, κάτι που θα ήταν αναμενόμενο σε ένα αυστηρό σενάριο ζευγαρώματος.

Ενώ έχουν προταθεί περιοχές υβριδισμού σε μέρη όπως η Ισλανδία, όπου υπάρχει μεγάλη χρωματική διακύμανση48,49, προηγούμενες γενετικές μελέτες δεν έχουν βρει υποστήριξη για αυτήν την υπόθεση50.

Οι φαινότυποι που παράγονται από το υπεργονίδιο υπόκεινται πιθανώς σε περιβαλλοντικά διαμεσολαβούμενη επιλογή: συγκεκριμένα, ο πιο βόρειος κατανεμημένος οικοτύπος redpoll εμφανίζει χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την προσαρμογή σε μεγάλο γεωγραφικό πλάτος σε άλλα είδη πτηνών (π.χ. πιο λευκό χρώμα, μικρότερο ράμφος)51,52.

Παρά τη συμπερίληψη ορισμένων ατόμων που ελήφθησαν δειγματοληπτικά κατά τη διάρκεια της περιόδου μη αναπαραγωγής (n=27), είμαστε σε θέση να ανιχνεύσουμε διαφορές στο γεωγραφικό πλάτος ανά ομάδα γονότυπου αναστροφής, με τους απλότυπους Β να είναι σημαντικά πιο συνηθισμένοι σε μεγαλύτερα γεωγραφικά πλάτη (Εικ. 3β). Αυτό το μοτίβο ισχύει κατά την εξέταση μόνο των πτηνών της περιόδου αναπαραγωγής. Ενώ είναι εύλογο ότι ένας εναλλακτικός τόπος επηρεάζει την οικοτυπική κατανομή, τα συνολικά χαμηλά επίπεδα γενετικής παραλλαγής υποβάθρου αντικατοπτρίζουν τη συνεχιζόμενη γονιδιακή ροή εντός αυτού του συστήματος. Αυτό το μοτίβο θα μπορούσε αντ “αυτού να αντικατοπτρίζει την ελλιπή ταξινόμηση της γενεαλογίας και τους πρόσφατους χρόνους απόκλισης, δοκιμές για εισβολή χρησιμοποιώντας ένα πλαίσιο ABBA-BABA ανίχνευσαν ένα σημαντικό σήμα γονιδιακής ροής μεταξύ των ταξινομικών κατηγοριών redpoll (D=0,0027, p=0,0003). Η γονιδιακή ροή μεταξύ των οικοτύπων αναμένεται να διαταράξει τη σύνδεση μεταξύ οποιωνδήποτε τόπων που σχετίζονται με το γεωγραφικό πλάτος και φαινοτύπου μέσω ανασυνδυασμού, εκτός εάν αυτοί οι τόποι ήταν στενά συνδεδεμένοι όπως σε μια αναστροφή. Υπό το φως της σχέσης μεταξύ του υπεργονιδίου redpoll και του φαινοτύπου και των διαφορών στην κατανομή αναπαραγωγής μεταξύ των οικοτύπων18, το υπεργονίδιο μπορεί να προσδώσει τοπική προσαρμογή στο περιβάλλον. Ωστόσο, δεδομένης της ανίχνευσης ετεροζυγωτών αναστροφής και της παρουσίας γονιδιακής ροής, η αναστροφή πιθανότατα δεν επηρεάζει την αναπαραγωγική απομόνωση. Έτσι, τα redpolls φαίνεται να λειτουργούν ως ένα μεμονωμένο είδος που φιλοξενεί οικοτυπικές παραλλαγές, παρά ως τρία διαφορετικά είδη.

Για να εξερευνήσουμε τις εξελικτικές συνθήκες κάτω από τις οποίες το παρατηρούμενο μοτίβο του πολυμορφισμού αναστροφής μπορεί να παραμείνει ισορροπημένο, χρησιμοποιήσαμε το πρόγραμμα SLiM53 για να προσομοιώσουμε δεδομένα κάτω από δύο χωρικά μοντέλα εξέλιξης που ενημερώθηκαν από τις πτυχές που περιγράφονται παραπάνω (Εικ. 4α, β). Και τα δύο μοντέλα προσομοίωσαν χρωμοσώματα 100 kb, συμπεριλαμβανομένης μιας αναστροφής 50 kb που συνέβαλε στον φαινότυπο, σε διπλοειδή άτομα54. Το πρώτο μοντέλο περιελάμβανε έναν πληθυσμό με χωρικά μεταβαλλόμενη επιλογή κατά μήκος του άξονα y για κατά προσέγγιση διαφορές στην καταλληλότητα για έναν συγκεκριμένο γονότυπο αναστροφής ανά γεωγραφικό πλάτος. Επιπλέον, συμπεριλάβαμε το ζευγάρωμα που προσδιορίζεται από μια ρυθμιζόμενη παράμετρο και τον χωρικό ανταγωνισμό έτσι ώστε τα άτομα που περιβάλλονταν από λιγότερα άτομα στο διάστημα να έλαβαν αύξηση της φυσικής κατάστασης. Το δεύτερο μοντέλο περιελάμβανε επίσης χωρικά μεταβαλλόμενη επιλογή, αλλά θεωρούσε δύο οικότυπους ως δύο πληθυσμούς με γονιδιακή ροή. Στη συνέχεια αλλάξαμε την ισχύ επιλογής και την ισχύ των παραμέτρων συνδυασμού ή μετανάστευσης και ποσοτικοποιήσαμε (1) αν μια προσομοίωση είχε ως αποτέλεσμα σταθερό πολυμορφισμό ή όχι και (2) τις αναλογίες γονότυπου αναστροφής που παρήχθησαν. Συγκρίναμε αυτές τις αναλογίες με την αναλογία γονότυπου αναστροφής στις κόκκινες δημοσκοπήσεις που καταγράφηκαν από τη δειγματοληψία μας. Αυτές οι προσομοιώσεις αποκάλυψαν ότι η ισχύς του συγκεντρωτικού ζευγαρώματος ή η ποσότητα μετανάστευσης, έπαιξε μεγαλύτερο ρόλο στην εξισορρόπηση του πολυμορφισμού αναστροφής από ό,τι η επιλογή στα επίπεδα που δοκιμάστηκαν (Εικ. 4c, d, Συμπληρωματικός Πίνακας 1). Ανεξάρτητα από την ισχύ της επιλογής, το αδύναμο ζευγάρωμα ή η υψηλή μετανάστευση οδήγησαν πάντα στην απώλεια ενός απλότυπου αναστροφής λόγω μετατόπισης. Το ισχυρό ζευγάρωμα ή τα χαμηλά επίπεδα μετανάστευσης διατήρησαν και τους δύο απλότυπους αλλά απέτυχαν να παράγουν ετεροζυγώτες αναστροφής. Περαιτέρω, όλα τα επίπεδα επιλογής παρήγαγαν χωρική διαστρωμάτωση των γονότυπων αναστροφής κατά μήκος της κλίσης επιλογής.

a, b 1000 διπλοειδή άτομα τοποθετήθηκαν τυχαία σε χώρο συντεταγμένων (x,y) σε έναν πληθυσμό στο μοντέλο 1 και σε δύο πληθυσμούς στο μοντέλο 2, αντίστοιχα. Ο φαινότυπος ήταν προσθετικός, προσδιορίστηκε με γονότυπο αναστροφής, με τα μπλε τετράγωνα να αντιπροσωπεύουν άτομα ΒΒ, τα πράσινα τετράγωνα αντιπροσωπεύουν άτομα ΑΑ και τα κυανά τετράγωνα αντιπροσωπεύουν άτομα ΑΒ. Η ισχύς της επιλογής προσδιορίστηκε για όλα τα άτομα από έναν συνδυασμό της διαφοράς μεταξύ φαινοτύπου και θέσης κατά μήκος του άξονα y (διακεκομμένη γραμμή) και από μια ποικίλη παράμετρο επιλογής. Η ισχύς του συγκεντρωτικού ζευγαρώματος ή της ροής γονιδίων (συμπαγές βέλος) συμπεριλήφθηκε στο μοντέλο 1 και στο μοντέλο 2, αντίστοιχα, και ποικίλλει μεταξύ των επαναλήψεων. Το μοντέλο 1 περιλάμβανε επίσης μια προσαρμογή φυσικής κατάστασης για άτομα με βάση τον αριθμό άλλων ατόμων κοντά (συμπαγής κύκλος). c, d Αποτελέσματα από το μοντέλο 1 και το μοντέλο 2, αντίστοιχα, δείξτε την ομοιότητα μεταξύ των αναλογιών γονότυπου που παράγονται από την προσομοίωση και της αναλογίας γονότυπου που ανακτήθηκε στη δειγματοληψία των redpoll, όπου το κόκκινο αντιπροσωπεύει τη μεγαλύτερη ομοιότητα, το γκρι τη μικρότερη ομοιότητα και το λευκό προσομοιώσεις που απέτυχαν να παράγουν σταθερό πολυμορφισμό. Οι αριθμοί ράβδων κλίμακας αντιπροσωπεύουν τη διαφορά μεταξύ των προσομοιωμένων και των εμπειρικών αναλογιών γονότυπου με πρόσημο που υποδεικνύει είτε μεγαλύτερους είτε λιγότερους προσομοιωμένους ετεροζυγώτες. Οι αριθμοί μέσα σε ένα κελί δείχνουν ότι μόνο ένα μέρος των 50 επαναλήψεων προσομοίωσης παρήγαγε έναν σταθερό πολυμορφισμό. και το λευκό αντιπροσωπεύει προσομοιώσεις που απέτυχαν να παράγουν σταθερό πολυμορφισμό. Οι αριθμοί ράβδων κλίμακας αντιπροσωπεύουν τη διαφορά μεταξύ των προσομοιωμένων και των εμπειρικών αναλογιών γονότυπου με πρόσημο που υποδεικνύει είτε μεγαλύτερους είτε λιγότερους προσομοιωμένους ετεροζυγώτες. Οι αριθμοί μέσα σε ένα κελί δείχνουν ότι μόνο ένα μέρος των 50 επαναλήψεων προσομοίωσης παρήγαγε έναν σταθερό πολυμορφισμό. και το λευκό αντιπροσωπεύει προσομοιώσεις που απέτυχαν να παράγουν σταθερό πολυμορφισμό. Οι αριθμοί ράβδων κλίμακας αντιπροσωπεύουν τη διαφορά μεταξύ των προσομοιωμένων και των εμπειρικών αναλογιών γονότυπου με πρόσημο που υποδεικνύει είτε μεγαλύτερους είτε λιγότερους προσομοιωμένους ετεροζυγώτες. Οι αριθμοί μέσα σε ένα κελί δείχνουν ότι μόνο ένα μέρος των 50 επαναλήψεων προσομοίωσης παρήγαγε έναν σταθερό πολυμορφισμό.

Ενώ αυτά τα μοντέλα είναι σχετικά απλά και αντιπροσωπεύουν μόνο δύο πιθανότητες, παρέχουν ένα σημείο εκκίνησης για περαιτέρω εξερεύνηση της πολύπλοκης δυναμικής που επηρεάζει τη συντήρηση των υπεργονιδίων. Για παράδειγμα, στις κόκκινες δημοσκοπήσεις, αυτές οι προσομοιώσεις υποδηλώνουν ότι ακόμη και η πολύ αδύναμη επιλογή μπορεί να παράγει τη χωρική διακύμανση που παρατηρείται μεταξύ των οικοτύπων και ότι είναι πιθανό να συμβεί κάποια χαλάρωση του συνδυασμού ζευγαρώματος, όπως έχει προταθεί για πληθυσμούς στον Καναδά και την Αλάσκα (ΗΠΑ)37 και τη Νορβηγία47 .

Καθώς οι αλληλουχίες ολόκληρου του γονιδιώματος πολλαπλασιάζονται, ένα αναδυόμενο σώμα βιβλιογραφίας παρέχει εμπειρικές ενδείξεις ενδοειδικής παραλλαγής που διατηρείται μέσω του πολυμορφισμού αναστροφής9,10,14,15,55. Η διατήρηση των οικοτύπων redpoll μέσω μιας αναστροφής σε μια περιβαλλοντική κλίση τοποθετεί τα redpoll σε αυτόν τον αυξανόμενο αριθμό ειδών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως τα άνθη πιθήκου (Mimulus guttatus)14, οι πολυμορφισμοί της αναστροφής μπορεί να προσδώσουν αποτελέσματα ειδικά για το φύλο και μπορούν να διατηρηθούν σε έναν πληθυσμό μέσω μιας ισορροπίας θετικών και αρνητικών αλληλεπιδράσεων φυσικής κατάστασης. Σε άλλες περιπτώσεις, αν και δεν είναι αποκλειστικές για επιδράσεις που σχετίζονται με το φύλο, οι αναστροφές μπορεί να επηρεάσουν φαινοτύπους που σχετίζονται με την τοπική προσαρμογή και τα είδη που κατανέμονται σε ένα ετερογενές περιβάλλον μπορεί να διατηρήσουν έναν πολυμορφισμό αναστροφής μέσω χωρικά μεταβαλλόμενης επιλογής, όπως προτείνεται εδώ για κόκκινες δημοσκοπήσεις. Αυτό αποδείχθηκε πρόσφατα σε μύγες φυκιών (Coelopa frigida)15 και ποντίκια ελάφια (Peromyscus maniculatus)55. Επιπλέον, μελέτες για το Drosophila έχουν αναφέρει κλινική διακύμανση σε πολλαπλά χαρακτηριστικά επιβίωσης που ελέγχονται από μια αναστροφή ως αποτέλεσμα της χωρικής μεταβλητής επιλογής στο γεωγραφικό πλάτος56. Αυτά τα ευρήματα στο Drosophila υπογραμμίζουν την ανάγκη για περαιτέρω έρευνα σχετικά με τις πιέσεις επιλογής και τα αποτελέσματα φυσικής κατάστασης της αναστροφής που αναφέρουμε στις κόκκινες δημοσκοπήσεις.

Παρέχουμε στοιχεία από δεδομένα αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος των τόπων που σχετίζονται με τον χρωματισμό του φτερώματος της ερυθροσκόπησης και τη μορφολογία των γραμμών που περιέχονται σε ένα υπεργονίδιο αναστροφής ~55-Mb. Ενώ ορισμένες αρχές ταξινομούν τα redpolls ως τρία ξεχωριστά είδη (π.χ. αναφ. 57), δεν βρίσκουμε στοιχεία γενετικής δομής πληθυσμού σε όλο το γονιδίωμα που να συνάδει με την τρέχουσα ταξινόμηση. Αντίθετα, παρέχουμε στοιχεία ότι η σειρά των μορφολογικών χαρακτηριστικών που χρησιμοποιούνται για την περιγραφή των διαφορών των ειδών redpoll συνδέονται εντός του αναγνωρισμένου υπεργονιδίου. Η παρουσία όλων των πιθανών γονοτύπων αναστροφής υποδηλώνει ότι δεν υπάρχουν θανατηφόροι συνδυασμοί υπεργονιδίων και υποδηλώνει ότι ενώ αυτά τα γνωρίσματα πιθανώς εμπλέκονται στην τοπική προσαρμογή, δεν εμπλέκονται στην αναπαραγωγική απομόνωση. Αν και οι διανομές αναπαραγωγής ποικίλλουν κατά γεωγραφικό πλάτος, Ακόμη και μικρά επίπεδα σύγχρονης γονιδιακής ροής σε ευρείες περιοχές συμπάθειας πιθανότατα διατηρούν αυτά τα χαρακτηριστικά ως σταθερούς πολυμορφισμούς. Χειρισμοί που περιλαμβάνουν κοινά πειράματα κήπου ή διασταυρώσεις με πτηνά θα βοηθήσουν στην αποσαφήνιση της δύναμης της επιλογής και μπορεί να αποκαλύψουν πρόσθετες άγνωστες γενετικές αλληλεπιδράσεις με το υπεργονίδιο που επηρεάζουν την εξέλιξη των redpolls.

Με την εκρηκτική αύξηση του αριθμού των αλληλουχούμενων γονιδιωμάτων και την αυξανόμενη πολυπλοκότητα των αναλυτικών εργαλείων, η ανίχνευση δομικών παραλλαγών ή πολύπλοκων γενετικών αρχιτεκτονικών είναι πιθανό να γίνει κοινή. Το μεγάλο μέγεθος και η υψηλή περιεκτικότητα σε γονίδια αυτών των κατηγοριών παραλλαγών μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να μεταφραστεί σε μεγάλα εξελικτικά αποτελέσματα. Ενώ η βασική θεωρητική εργασία συνεχίζει να αναδύεται, η περαιτέρω εξερεύνηση εμπειρικών προτύπων μεταξύ φαινοτύπου και υπεργονιδίων θα παρέχει χρήσιμη εικόνα για τις εξελικτικές επιδράσεις παρόμοιων γενετικών αρχιτεκτονικών για ένα ευρύ φάσμα οργανισμών.

Δείτε τα υπόλοιπα εδώ:
Ένα υπεργονίδιο βασίζεται στη συνδεδεμένη ποικιλία στο χρώμα και τη μορφολογία σε ένα ωδικό πτηνό της Ολαρκτικής – Nature.com

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με Ένα υπεργονίδιο βασίζεται στη συνδεδεμένη παραλλαγή στο χρώμα και τη μορφολογία σε ένα ωδικό πτηνό της Ολαρκτικής – Nature.com

Αναλύσεις Γονιδιωματικού Προφίλ στον Μεταστατικό Ουροθηλιακό Καρκίνο – OncLive

Δημοσιεύτηκε: στις 9:52 μ.μ

Arlene O. Siefker-Radtke, MD: Αυτό που ακούω, Scott, είναι, «Χρησιμοποιήστε όλους τους πόρους που έχετε στη διάθεσή σας, τα APN μας, [οι νοσηλευτές προηγμένης πρακτικής] είναι φανταστικοί στο να κάνουν τα πράγματα και να κρατούν τη διαδικασία προχωρώντας» και, Θα μπορούσα ακόμη και να υποστηρίξω, είναι οι συνάδελφοί μας στην ουρολογική ογκολογία, επειδή η λήψη αυτού του ιστού είναι σημαντική. Και όπως αναφέρατε, υπάρχουν ιστότοποι που μπορεί να είναι πιο απαιτητικοί από άλλους. Συμφωνώ μαζί σου. Μπορούμε να λάβουμε καλές βιοψίες πυρήνα με βελόνα από λεμφαδένες, από ήπαρ, από την ουροδόχο κύστη κ.λπ. Μια καλή διουρηθρική εκτομή από τον ουρολόγο μας μπορεί να δώσει ένα πολύ ωραίο και μερικές φορές το πιο στιβαρό κομμάτι ιστού. Μας προκαλεί μεγαλύτερη πρόκληση, ωστόσο, όταν αρχίζουμε να μιλάμε για μεταστάσεις στους πνεύμονες, όπου ίσως λόγω εντόπισης ή συνοδού εμφυσήματος, καταλήγουμε σε μικρότερα δείγματα ιστών. Και τότε το οστό είναι ιδιαίτερα προκλητικό επειδή η διαδικασία αποασβεστοποίησης του οστού οδηγεί συχνά σε μείωση του RNA και του DNA. Έτσι, μόλις αποασβεστωθεί το οστό, έχουμε καταστροφή αυτού που προσπαθούμε να αναζητήσουμε. Η λήψη αυτού του βέλτιστου ιστού από την ουροδόχο κύστη, τους λεμφαδένες, το συκώτι και τους πνευμονικούς όζους που βρίσκονται καλά σε έναν ασθενή χωρίς εμφύσημα μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για την επίτευξη της διάγνωσης. Επιπλέον, μπορεί να κάνει τη διαφορά με βάση το πού βρίσκεται ο όγκος και πόσο εύκολα μπορούμε να ανιχνεύσουμε τη μετάλλαξη. Ξέρω ότι έχουμε μιλήσει για το FGFR3 αφού έχουμε θεραπεία στοχευμένη στον FGFR3. Μιλήσαμε για τα επίπεδα έκφρασης του PD-L1, πώς μπορεί να παρουσιάζουν διακυμάνσεις και πώς χρησιμοποιούνται μερικές φορές στον καρκίνο του ουροθηλίου, αλλά δεν χρησιμοποιούνται πραγματικά στους περισσότερους ασθενείς με καρκίνο του ουροθηλίου.

Scott T. Tagawa, MD, MS, FACP: Ναι, θα έλεγα ότι υπάρχουν επιπλέον, κυρίως γονιδιωματικοί, βιοδείκτες. Μερικά από αυτά θα ομαδοποιηθούν, για παράδειγμα, αν κοιτάξετε τα υποσύνολα TCGA [The Cancer Genome Atlas] για να τα βάλετε σε κατηγορίες, και μερικά από αυτά είναι πιο συγκεκριμένα. μπορεί να μην είναι αρκετά στο prime time σήμερα, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμοι στο μέλλον. Μερικοί από αυτούς παίρνουν ένα φάρμακο που μπορεί να είναι ήδη εγκεκριμένο σε έναν άλλο καρκίνο και στη συνέχεια το μελετάμε για τον καρκίνο του ουροθηλίου. Υπάρχουν πολλά εμπρός και πίσω, για παράδειγμα, μεταξύ του καρκίνου του πνεύμονα και του καρκίνου του ουροθηλίου. Είναι ένας από τους λόγους που θα υποστηρίζω πάντα τη δοκιμή πάνελ όταν είναι διαθέσιμη, αντί για τη δοκιμή ενός γονιδίου. Ωστόσο, δεν γνωρίζω πραγματικά μια περίπτωση, τουλάχιστον στη χώρα μας, όπου η δοκιμή πάνελ να μην είναι διαθέσιμη εάν είναι διαθέσιμη η δοκιμή ενός γονιδίου. Αντιλαμβάνομαι ότι μπορεί να υπάρχουν κάποια προβλήματα όσον αφορά την ασφαλιστική κάλυψη. Ευτυχώς, αυτό που έχω βρει, τουλάχιστον εδώ στη Νέα Υόρκη, είναι ότι μερικές φορές, ορισμένες από τις πλατφόρμες δεν πηγαίνουν αφού κάνουμε εσωτερικές δοκιμές. Αλλά, αν αποστέλλω, πολλές από τις πλατφόρμες δεν ακολουθούν τις αμοιβές, τουλάχιστον. Αλλά σε ασθένειες, όπως το ουροθηλιακό καρκίνωμα, όπου υπάρχει ένας επικυρωμένος βιοδείκτης, όπως οι αλλαγές στο FGFR3, η χρέωση για αυτήν την εξέταση στο συνολικό πάνελ ουσιαστικά πληρώνει για την ίδια την ομάδα. Και το εντοπίσαμε για πρώτη φορά στον καρκίνο του πνεύμονα, οπότε αν ψάχνουμε για EGFR ή RAS ή ALK, απλώς λαμβάνουμε τα οικονομικά χρήματα από αυτές τις εξετάσεις. Τα υπόλοιπα έρχονται δωρεάν. Διαφορετικά εμπορικά πάνελ θα το κάνουν διαφορετικά, αλλά συνολικά, δεν είναι πολύ πιο ακριβό να φτιάξεις ένα πάνελ από ό,τι είναι ένα μεμονωμένο γονίδιο.

Η μεταγραφή επεξεργάστηκε για λόγους σαφήνειας.

Διαβάστε περισσότερα:
Αναλύσεις Γονιδιωματικού Προφίλ στον Μεταστατικό Ουροθηλιακό Καρκίνο – OncLive

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με Αναλύσεις Γονιδιωματικού Προφίλ στον Μεταστατικό Ουροθηλιακό Καρκίνο – OncLive

Έκθεση για τις παγκόσμιες αγορές κυτταρομετρίας ροής 2021-2025 – Η μετάβαση σε κυτταρική ανάλυση / Ανοσο-ογκολογία / Γονιδιωματική χιονοθύελλα / Σύγκλιση τεχνολογίας -…

Δημοσιεύτηκε: στις 9:52 μ.μ

ΔΟΥΒΛΙΝΟ, 25 Νοεμβρίου 2021 /PRNewswire/ — Η αναφορά «Αγορές κυτταρομετρίας ροής: Προβλέψεις ανά τεχνολογία, προϊόντα και εφαρμογές, με οδηγούς στελεχών και συμβούλων και συμπεριλαμβανομένης της προσαρμοσμένης πρόβλεψης – 2021 έως 2025″ προστέθηκε στο ResearchAndMarkets.com.

Λογότυπο Έρευνας και Αγορών

Η τεχνολογία κινείται ταχύτερα από την αγορά. Βρείτε τις ευκαιρίες και τις παγίδες. Κατανοήστε τις προσδοκίες ανάπτυξης και το απόλυτο δυνητικό μέγεθος της αγοράς.

Η κυτταρομετρία ροής είναι ο βασικός άξονας αναλυτικών μεθόδων για τη μελέτη των κυττάρων, αλλά η ανάπτυξη επιταχύνεται τώρα καθώς οι νέες αγορές ανοσοογκολογίας και υγρής βιοψίας δημιουργούν άνευ προηγουμένου επενδύσεις στον αγώνα για τη θεραπεία του καρκίνου. Έρευνα εναντίον κλινικών, Bead εναντίον gel, είναι όλα εδώ σε αυτήν την ολοκληρωμένη έκθεση.

Επιπλέον αυτής της νέας γνώσης που βασίζεται στο γονιδίωμα ενθαρρύνει μια νέα γενιά επιστημονικής εξερεύνησης μεμονωμένων κυττάρων. Αυτή η αγορά συνεχίζει να αναπτύσσεται χωρίς να φαίνεται τέλος. Η εργατική δύναμη της φαρμακευτικής βιομηχανίας γίνεται κεντρικός παράγοντας στη βιοτεχνολογία.

Αυτός είναι ένας πολύπλοκος τομέας, αλλά αυτή η αναγνώσιμη αναφορά θα ενημερώσει ολόκληρη την ομάδα διαχείρισης, τόσο για την τεχνολογία όσο και για τις ευκαιρίες.

Βασικά θέματα που καλύπτονται:

1 Οδηγοί αγοράς1.1 Ανάλυση κατάστασης1.2 Οδηγός για στελέχη και στελέχη μάρκετινγκ1.3 Οδηγός για αναλυτές επενδύσεων και συμβούλους διαχείρισης

2 Εισαγωγή και ορισμός αγοράς2.1 Τι είναι η κυτταρομετρία ροής;2.1.1 Ταξινόμηση κυττάρων2.1.2 Ακαδημαϊκή χρήση2.2 Ορισμός αγοράς2.2.1 Μέγεθος αγοράς.2.2.2 Νόμισμα2.2.3 Έτη2.3 Μεθοδολογία2.3.1 Συγγραφείς2.3.2 Ιατρικές πηγές2.4 Προοπτική δαπανών για την αγορά και τη φαρμακευτική έρευνα 2.4.1 Δαπάνες για φαρμακευτική έρευνα

3 Κυτταρομετρία ροής – Οδηγός τεχνολογίας3.1 Κυτταρόμετρα ροής3.2 Υλικό3.2.1 Ρευστοποιήσιμα3.2.1.1 Υδροδυναμική Εστίαση3.2.1.2 Ακουστική Εστίαση3.2.2 Οπτικά και ηλεκτρονικά3.2.2.1 Οπτικά φίλτρα3.2.2.2 Πρίσματα, πρίσματα, χάραξη κυτταρομετρία ροής3.2.2.3 Απεικόνιση κυτταρομετρίας ροής3.3 Ανάλυση δεδομένων3.3.1 Αντιστάθμιση3.3.2 Πύλη3.3.3 Υπολογιστική ανάλυση3.3.4 Έλεγχοι FMO3.4 Ταξινόμηση κυττάρων3.5 Ετικέτες3.5.1 Ετικέτες φθορισμού3.5.2 Ετικέτες φθορισμού3.5.2 Ετικέτες φθορισμού. .7 Κυτταρομετρία ροής σύνθετης αντίστασης3.8 Εφαρμογές κυτταρομετρίας ροής3.9 δοκιμές βιωσιμότητας κυττάρων3.10 προσδιορισμοί κυτταρικού πολλαπλασιασμού3.11 δοκιμές κυτταροτοξικότητας3.12 δοκιμές γήρανσης κυττάρων3.13 απόπτωση3.14 αυτοφαγία3.15 νέκρωση 3.15 Ανοσολογική ρύθμιση & αναστολή3.19 Τεχνολογία γονιδίων αναφοράς

Η ιστορία συνεχίζεται

4 Επισκόπηση κλάδου4.1 Παίκτες σε μια Δυναμική Αγορά4.1.1 Εργαστήριο Ακαδημαϊκής Έρευνας4.1.2 Οργανισμός Συμβάσεων Ερευνών4.1.3 Προμηθευτής γονιδιωματικών οργάνων4.1.4 Προμηθευτής διαχωρισμού και προβολής κυττάρων4.1.5 προμηθευτής κυτταρικών γραμμών και αντιδραστηρίων4.1.7 Εταιρεία πιστοποιητικών.4 Pharmaceut.1 Σώμα

5 Τάσεις αγοράς5.1 Παράγοντες που οδηγούν την ανάπτυξη5.1.1 Η μετάβαση στο κυτταρικό Analytics5.1.2 Ανοσο-ογκολογία5.1.3 Γονιδιακή χιονοθύελλα5.1.4 Σύγκλιση τεχνολογίας5.2 Παράγοντες που περιορίζουν την ανάπτυξη5.2.1 Γονιδιωματικός ανταγωνισμός τεχνολογίας5.2.5.2 Instrument. .3.1 Λογισμικό 5.3.2 Μέγεθος οργάνου5.3.3 Μεγαλύτεροι πίνακες5.3.4 Τα επόμενα πέντε χρόνια

6 Πρόσφατες εξελίξεις κυτταρομετρίας ροής6.1 Πρόσφατες εξελίξεις – Σημασία και τρόπος χρήσης αυτής της ενότητας6.1.1 Σημασία αυτών των εξελίξεων6.1.2 Τρόπος χρήσης αυτής της ενότητας6.2 Η Beckman Coulter λανσάρει τον διαλογέα κυττάρων πάγκου CytoFLEX SRT6.3 Η Thermo Fisher αποκτά τεχνολογία ταξινόμησης κυττάρων Pro Το Labs6.4 Thermo Fisher αποκτά προγραμματιζόμενη πλατφόρμα βαφής Pioneer Phitonex6.5 NGS Bests Flow Cytometry for MRD-Based Prediction6.6 Bio-Rad Launchs New StarBright Dyes6.7 Cytek Biosciences Closes $120M Financing Round6.8Tecelissy Electrical Analytics .9 Η Cytek Biosciences έλαβε σήμα CE για το Flow Cytometer6.10 Η Aigenpulse λανσάρει σουίτα για την αυτοματοποίηση της κυτταρομετρίας ροής6.11 Sysmex Partec για τη διανομή λογισμικού De Novo Flow Cytometry

7 προφίλ εταιρειών βασικής κυτταρομετρίας ροής7.1 Agilent7.2 Amphasys7.3 Apogee Flow Systems7.4 Applied Cytometry7.5 Astrolabe Diagnostics7.6 Beckman Coulter Diagnostics7.7 Becton, Dickinson and Company7.8 BennuBioMeoics7.1ago Laboratories, Inc.7.11 Cytek Biosciences7.12 Cytognos7.13 Cytonome7.14 De Novo Software7.15 Fluidigm Corp7.16 Gemini Bio7.17 Kinetic River7.18 Logos Biosystems7.19 Luminex7.27 De Novo Software7.16 Nanion7.24 NanoCellect Biotechnology7.25 Omiq7.26 On-Chip Biotechnologies7.27 Partek7.28 Sartorius7.29 sbtinstruments.com7.30 Sony Biotechnology7.31 Stratedigm7.32 Sysmex7.33 Sysmex7.33 Sysmex.34 Tecance. Scientific Inc.7.37 TissueGnostics7.38 Union Biometrica7.39 Verity Software House7.40 Yokogawa Fluid Imaging Technologies

8 Επισκόπηση της παγκόσμιας αγοράς κυτταρομετρίας ροής8.1 Επισκόπηση παγκόσμιας αγοράς ανά χώρα8.2 Μέγεθος παγκόσμιας αγοράς ανά προϊόν – Επισκόπηση8.3 Μέγεθος παγκόσμιας αγοράς ανά εφαρμογή – επισκόπηση8.4 Μέγεθος παγκόσμιας αγοράς ανά τεχνολογία – Επισκόπηση

9 Παγκόσμια Αγορά κατά Προϊόν9.1 Αγορά αντιδραστηρίων9.2 Αγορά οργάνων9.3 Αγορά υπηρεσιών9.4 Αγορά λογισμικού

10 Παγκόσμια αγορά κατά εφαρμογή10.1 Αγορά έρευνας10.2 Κλινική αγορά10.3 Βιομηχανική αγορά10.4 Αγορά άλλων εφαρμογών

11 Global Market by Technology11.1 Gel Market11.2 Bead Market

12 Παραρτήματα12.1 Σύστημα Medicare των Ηνωμένων Πολιτειών: Πρόγραμμα τελών κλινικών εργαστηρίων 202112.2 Εγκρίσεις αντικαρκινικών φαρμάκων της FDA έως το έτος 12.3 Κλινικές δοκιμές που ξεκίνησαν 2010 έως 201612.4 Μερίδιο φαρμακευτικής Ε&Α ανά χώρα

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την αναφορά, επισκεφθείτε τη διεύθυνση https://www.researchandmarkets.com/r/yigb6x

Επικοινωνία μέσων:

Έρευνα και Αγορές Laura Wood, Senior Manager press@researchandmarkets.com

Για ώρες γραφείου EST Καλέστε +1-917-300-0470 Για Η.Π.Α./CAN Κλήση χωρίς χρέωση +1-800-526-8630 Για ώρες γραφείου GMT Καλέστε +353-1-416-8900

Φαξ ΗΠΑ: 646-607-1907 Φαξ (εκτός ΗΠΑ): +353-1-481-1716

Cision

Δείτε το αρχικό περιεχόμενο: https://www.prnewswire.com/news-releases/global-flow-cytometry-markets-report-2021-2025—the-move-to-cell-based-analytics–immuno-oncology –genomic-blizzard–technology-convergence-301432102.html

ΠΗΓΗ Έρευνα και Αγορές

Διαβάστε το πρωτότυπο εδώ:
Έκθεση Global Flow Cytometry Markets 2021-2025 – The Move to Cell Based Analytics / Ανοσο-ογκολογία / Genomic Blizzard / Technology Convergence -…

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με την Έκθεση Αγορών Παγκόσμιας Κυτταρομετρίας Ροής 2021-2025 – Η Μετάβαση σε Αναλύσεις Βασιζόμενη σε Κύτταρο / Ανοσο-ογκολογία / Γονιδιωματική χιονοθύελλα / Σύγκλιση τεχνολογίας -…

Η νέα πλατφόρμα HiFi αυξάνει την ισχύ αλληλουχίας για να βοηθήσει στην αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος όλης της ζωής στη Γη – Eurasia Review

Δημοσιεύτηκε: 23 Νοεμβρίου 2021 στις 3:57 μ.μ

Το Ινστιτούτο Earlham (EI) ενίσχυσε τις δυνατότητές του σε μακροχρόνια ανάγνωση αλληλουχίας υψηλής πιστότητας με ένα δίδυμο σύνολο πλατφορμών αιχμής Pacific Biosciences Sequel IIe για την υποστήριξη των έργων Earth BioGenome, παρέχοντας στην κοινότητα της βιοεπιστήμης του Ηνωμένου Βασιλείου κρίσιμες τεχνολογίες για τη γονιδιωματική της βιοποικιλότητας .

Καθώς το Earth BioGenome Project (EBP) κερδίζει δυναμική στην αλληλουχία, τον κατάλογο και τον χαρακτηρισμό των γονιδιωμάτων όλης της ευκαρυωτικής βιοποικιλότητας στη Γη μέσα στα επόμενα δέκα χρόνια, παγκόσμιες προσπάθειες βρίσκονται σε εξέλιξη για την ανάπτυξη της τεχνολογίας και της υποδομής που είναι ικανές να προσφέρουν γρήγορα μεγάλους αριθμούς υψηλής ποιοτικές αλληλουχίες γονιδιώματος.

Η πλατφόρμα Sequel IIe δίνει τη δυνατότητα στους επιστήμονες να φέρουν τη γονιδιωματική ανάλυση σε υψηλότερο επίπεδο ακρίβειας, παράγοντας μακροχρόνιες αναγνώσεις υψηλής πιστότητας (HiFi) για την επίλυση γονιδιωμάτων και μεταγραφωμάτων.

Οι πλατφόρμες Sequel IIe μάς επιτρέπουν να κλιμακώσουμε την υπάρχουσα υποδομή μας στη συνεισφορά μας στην αλληλουχία BioGenome, δήλωσε ο επικεφαλής της Genomics Pipelines στο Ινστιτούτο Earlham Dr Karim Gharbi. Η ζήτηση από την κοινότητα βιοεπιστημών του Ηνωμένου Βασιλείου για αναφορές γονιδιώματος υψηλότερης ποιότητας αυξάνεται με ταχείς ρυθμούς, με αιτήματα για πρόσβαση στο HiFi αλληλουχία δεδομένων σε υψηλό όλων των εποχών.

Τα σχόλια από τους πρώτους χρήστες του Sequel IIe σε όλη την κοινότητα της γονιδιωματικής ήταν εξαιρετικά θετικά με τα γονιδιώματα HiFi, ξεπερνώντας τους υπάρχοντες πόρους κατά τουλάχιστον μία τάξη μεγέθους. Η πρόσθετη πλατφόρμα θα διπλασιάσει αμέσως τη χωρητικότητα της ικανότητας αλληλουχίας γονιδιώματος, επιτρέποντας τη συνεχή, οικονομικά αποδοτική πρόσβαση στις αναγνώσεις HiFi για ερευνητές EI και βιοεπιστήμονες του Ηνωμένου Βασιλείου.

Τα τελευταία χρόνια, το Ινστιτούτο Earlham έχει πραγματοποιήσει στρατηγικές επενδύσεις σε τεχνολογίες που επιτρέπουν το γονιδίωμα, θέτοντας το δρόμο για μια νέα εποχή στη βιολογία όπου οι υψηλής ποιότητας, πλούσιοι σχολιασμοί αλληλουχίες γονιδιώματος δεν αποτελούν πλέον την εξαίρεση, αλλά όλο και περισσότερο τον κανόνα.

Ο διευθυντής του Ινστιτούτου Earlham, καθηγητής Neil Hall, πρόσθεσε: Οι πρωτοβουλίες του έργου Earth BioGenome είναι άκρως συνεργατικές, αλλά η τεχνολογία και η υποδομή που μπορούν να παράγουν υψηλής ποιότητας γονιδιώματα σε κλίμακα πρέπει να διασφαλιστούν. Η πρόσθετη χωρητικότητα HiFi στο Ινστιτούτο Earlham για την ανάλυση γονιδιωμάτων πρωτιστών ενισχύει τη θέση μας στην παγκόσμια πρωτοβουλία ως ηγέτης στον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος.

Αυτές οι τεχνολογίες αλληλουχίας υποστηρίζουν διάφορες εθνικές και διεθνείς πρωτοβουλίες με το Ινστιτούτο Earlham ως βασικό ερευνητικό εταίρο, συμπεριλαμβανομένων των Vertebrate Genomes Project, Darwin Tree of Life (DTOL) Project και European Reference Genome Atlas (ERGA) που παρέχει βασικά δεδομένα αλληλουχίας και αναλύσεις για ένα ευρύ φάσμα γκάμα οργανισμών και υποστηρίζει ένα φιλόδοξο πρόγραμμα για την καταγραφή της βιοποικιλότητας των μονοκύτταρων ευκαρυωτών (πρωτιστών).*

Το κλειδί για αυτήν την επένδυση ήταν η έγκαιρη υιοθέτηση της μακράς, υψηλής ποιότητας πλατφόρμας αλληλουχίας (HiFi) (Pacific Biosciences Sequel II) το 2019, προτού το Ινστιτούτο Earlham αποκτήσει οριστικά το όργανο με την υποστήριξη της χρηματοδότησης του BBSRC, πρόσθεσε ο Δρ Gharbi. Αυτή η τεχνολογία επέτρεψε στους ερευνητές του Ινστιτούτου να εξασφαλίσουν έγκαιρη επιτυχία στην παροχή υψηλής ποιότητας αναφορών γονιδιώματος για βασικά είδη-στόχους και να καθιερώσουν το EI ως κορυφαίο κέντρο στην έρευνα του BioGenome.

Δείτε την αρχική ανάρτηση εδώ:
Νέα πλατφόρμα HiFi αυξάνει την ισχύ αλληλουχίας για να βοηθήσει στην αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος όλης της ζωής στη Γη – Eurasia Review

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημέναστη νέα πλατφόρμα HiFi Αυξάνει την ισχύ αλληλουχίας για να βοηθήσει στην αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος όλης της ζωής στη Γη – Eurasia Review

Η Bionano Genomics ανακοινώνει δημοσίευση με αξιολόγηση από ομοτίμους από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins που περιγράφει μια σταδιακή προσέγγιση για την υιοθέτηση του οπτικού γονιδιώματος…

Δημοσιεύτηκε: στις 3:57 μ.μ

SAN DIEGO, 22 Νοεμβρίου 2021 (GLOBE NEWSWIRE) — Bionano Genomics, Inc. (BNGO), πάροχος λύσεων οπτικής χαρτογράφησης γονιδιώματος (OGM) στο σύστημα Saphyr και το κορυφαίο λογισμικό για οπτικοποίηση, ερμηνεία και αναφορά δεδομένων γονιδιώματος, σήμερα ανακοίνωσε τη δημοσίευση μιας μελέτης από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins στο Journal of Clinical & Anatomic Pathology που περιγράφει μια σταδιακή προσέγγιση για την υιοθέτηση του OGM για ανάλυση καρκίνου στο εργαστήριο κυτταρογενετικής.

Αυτή η δημοσίευση είναι από μια εξαιρετική ομάδα στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins και πιστεύουμε ότι αντιπροσωπεύει το είδος της θεμελιώδους εργασίας που απαιτείται για να καθοριστεί πού ταιριάζει το OGM στο εργαστήριο ανάλυσης καρκίνου και τους τύπους θεμάτων και δειγμάτων που πρέπει να αναλυθούν με το OGM, σχολίασε η Δρ. Chaubey, επικεφαλής ιατρός της Bionano Genomics. Η γνώση της απόδοσης των διαφορετικών δειγμάτων με το OGM και τις παραλλαγές που ανιχνεύει μπορεί να μας επιτρέψει να δημιουργήσουμε ένα παράδειγμα για την εργασία με το OGM μαζί με άλλα ισχυρά εργαλεία στη μοριακή παθολογία και την κυτταρογονιδιωματική καθώς προωθούμε την αποστολή μας να μεταμορφώσουμε τον τρόπο που βλέπει ο κόσμος το γονιδίωμα.

Διεξήχθη ως τυφλή σύγκριση με μια ολοκληρωμένη συλλογή εργαλείων, αυτή η μελέτη συνέκρινε τα αποτελέσματα από το OGM με αυτά από χρωμοσωμικές μικροσυστοιχίες ολόκληρου του γονιδιώματος (CMA) από την Illumina, ανιχνευτές in-situ υβριδισμού φθορισμού (FISH) από την Abbott, ένα στοχευμένο πάνελ από την επόμενη αλληλουχία γενιάς (NGS) από την Illumina, ένα πάνελ σύντηξης γονιδίων με έκφραση γονιδίων στον nCounter από το NanoString και παραδοσιακή δέσμευση g με καρυότυπο. Η κοόρτη περιελάμβανε πέντε διαφορετικά άτομα καρκίνου και πολλαπλούς τύπους δειγμάτων: τέσσερα άτομα με λευχαιμία/λέμφωμα και ένα υποκείμενο συμπαγούς όγκου σε τρία δείγματα μυελού των οστών, ένα δείγμα περιφερικού αίματος και ένα δείγμα συμπαγούς όγκου (ιστός νεφρού από υποκείμενο όγκου Wilms).

Τα ευρήματα από το OGM ήταν σύμφωνα με αυτά που ελήφθησαν από το CMA και το NGS για παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs) και FISH και καρυότυπο για ισορροπημένες δομικές παραλλαγές (SVs) όπως αναστροφές και μετατοπίσεις. Η ευαισθησία σε σύγκριση με το CMA ήταν 96% (ανιχνεύθηκαν 22/23 CNV) εξαιρουμένης της απώλειας ουδέτερης αντιγραφής των κλήσεων ετεροζυγωτίας. Η ευαισθησία σε σύγκριση με τον καρυότυπο και το FISH ήταν 100% (ανιχνεύθηκαν 98/98 τόποι). Η OGM αποκάλυψε επίσης σημαντικά περισσότερα SV από τις παραδοσιακές μεθόδους, συμπεριλαμβανομένων επιπλέον 51 CNV και 20 SV. Από τις παραλλαγές που αποκαλύφθηκαν από το OGM που δεν ανιχνεύθηκαν με τις τυπικές μεθόδους, το 52% αφορούσε γονίδια και το 7,7% από αυτές αφορούσαν γνωστά καρκινικά γονίδια. Το άλλο 48% ταξινομήθηκαν ως παραλλαγές άγνωστης σημασίας (VOUSs).

Η ιστορία συνεχίζεται

Το OGM χρησιμοποιήθηκε επίσης στη μελέτη για την παροχή ανάλυσης υψηλής ανάλυσης ατόμων με σύνθετους καρυότυπους που εμφανίζουν χρωμοθρίπωση. Η χρωμοθρύψωση, ή η θρυμματοποίηση των χρωμοσωμάτων, έχει ως αποτέλεσμα εξαιρετικά πολύπλοκες χρωμοσωμικές δομές που είναι συνήθως πολύ δύσκολο να ξεδιαλυθούν με CMA, FISH και καρυότυπο. Το OGM παρέχει μια πιο ολοκληρωμένη άποψη σε όλο το γονιδίωμα που δεν μπορούν να δώσουν στοχευμένες μέθοδοι όπως το FISH και έχει αποδειχθεί ότι έχει υψηλότερη ανάλυση από τις παραδοσιακές μεθόδους επίσης. Σε σύγκριση με τον καρυότυπο, ο οποίος έχει ανάλυση 5 Mbp, η ανάλυση των OGM είναι 10.000 φορές υψηλότερη και σε σύγκριση με το CMA, η ανάλυση των OGM είναι 20-100 φορές υψηλότερη, ανάλογα με την πυκνότητα του ανιχνευτή που χρησιμοποιείται στη συστοιχία. Οι συγγραφείς χρησιμοποίησαν το OGM για να αποκαλύψουν και να χαρακτηρίσουν τη χρωμοθρίπωση (σύνθετες δομές γονιδιώματος) σε άτομα με λευχαιμία με πρωτοφανές εύρος και ανάλυση,

Τα κύρια συμπεράσματα αυτής της δημοσίευσης είναι ότι το OGM παρέχει μια εναλλακτική ροή εργασίας που παρέχει πολύτιμες γονιδιωματικές πληροφορίες συχνά με υψηλότερη ανάλυση από τις παραδοσιακές μεθόδους χωρίς να θυσιάζει την ευαισθησία. Το OGM είναι συμπληρωματικό με μεθόδους όπως το NGS, οι οποίες αποκαλύπτουν παραλλαγές αλληλουχίας και παρέχει την ευκαιρία να απλοποιηθούν και να ενοποιηθούν οι ροές εργασίας για ανάλυση SV χρησιμοποιώντας το OGM ως εναλλακτική λύση στο CMA, το FISH και τον καρυότυπο.

Αυτή η δημοσίευση είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση http://www.clinpathology.com/wp-content/uploads/2021/05/JCAP-6-117.pdf .

Σχετικά με την Bionano Genomics

Η Bionano είναι ένας πάροχος λύσεων ανάλυσης γονιδιώματος που μπορούν να επιτρέψουν σε ερευνητές και κλινικούς γιατρούς να αποκαλύψουν απαντήσεις σε προκλητικά ερωτήματα στη βιολογία και την ιατρική. Η αποστολή της εταιρείας είναι να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο ο κόσμος βλέπει το γονιδίωμα μέσω λύσεων OGM, διαγνωστικών υπηρεσιών και λογισμικού. Η Εταιρεία προσφέρει λύσεις OGM για εφαρμογές σε βασική, μεταφραστική και κλινική έρευνα. Μέσω της δραστηριότητας της Lineagen, η Εταιρεία παρέχει επίσης διαγνωστικές δοκιμές για ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις συμβατές με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού και άλλες νευροαναπτυξιακές αναπηρίες. Μέσω της δραστηριότητας BioDiscovery, η Εταιρεία προσφέρει επίσης μια κορυφαία στον κλάδο, αγνωστική λύση λογισμικού πλατφόρμας, η οποία ενσωματώνει δεδομένα αλληλουχίας επόμενης γενιάς και μικροσυστοιχιών που έχουν σχεδιαστεί για να παρέχουν ανάλυση, οπτικοποίηση, ερμηνεία και αναφορά παραλλαγών αριθμού αντιγράφων, παραλλαγών μονονουκλεοτιδίου και απουσία ετεροζυγωτίας σε όλο το γονιδίωμα σε μια ενοποιημένη άποψη. Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτεhttp://www.bionanogenomics.com , http://www.lineagen.com ή http://www.biodiscovery.com .

Μελλοντικές δηλώσεις της Bionano Genomics

Αυτό το δελτίο τύπου περιέχει μελλοντικές δηλώσεις κατά την έννοια του Private Securities Litigation Reform Act του 1995. Λέξεις όπως may, will, expect, plan, procipate, εκτίμηση, intend και παρόμοιες εκφράσεις (καθώς και άλλες λέξεις ή εκφράσεις που αναφέρονται στο μέλλον γεγονότα, συνθήκες ή περιστάσεις) μεταφέρουν αβεβαιότητα για μελλοντικά γεγονότα ή αποτελέσματα και αποσκοπούν στον προσδιορισμό αυτών των μελλοντικών δηλώσεων. Οι μελλοντικές δηλώσεις περιλαμβάνουν δηλώσεις σχετικά με τις προθέσεις, τις πεποιθήσεις, τις προβολές, τις προοπτικές, τις αναλύσεις ή τις τρέχουσες προσδοκίες μας, μεταξύ άλλων: την ικανότητά μας να χτίζουμε ένα παράδειγμα για τη συνεργασία με το OGM μαζί με άλλα εργαλεία στη μοριακή παθολογία και την κυτταρογονιδιωματική. τον πιθανό ρόλο των VOUS, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που ανιχνεύονται από το OGM, στη βελτίωση της διάγνωσης των ασθενών και στον εντοπισμό πιθανών θεραπευτικών στόχων· και την ικανότητα των OGM να απλοποιούν τις ροές εργασίας για ανάλυση SV σε σύγκριση με το CMA, το FISH και τον καρυότυπο και να είναι συμπληρωματικά με το NGS. Κάθε μία από αυτές τις μελλοντικές δηλώσεις εμπεριέχει κινδύνους και αβεβαιότητες. Τα πραγματικά αποτελέσματα ή εξελίξεις ενδέχεται να διαφέρουν ουσιωδώς από εκείνα που προβάλλονται ή υπονοούνται σε αυτές τις μελλοντικές δηλώσεις. Οι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν μια τέτοια διαφορά περιλαμβάνουν τους κινδύνους και τις αβεβαιότητες που σχετίζονται με: τον αντίκτυπο της πανδημίας COVID-19 στην επιχείρησή μας και στην παγκόσμια οικονομία. γενικές συνθήκες της αγοράς· αλλαγές στο ανταγωνιστικό τοπίο και την εισαγωγή ανταγωνιστικών προϊόντων ή βελτιώσεις σε υπάρχουσες μεθόδους, όπως CMA, FISH, καρυότυπος και NGS· αποτυχία των αποτελεσμάτων της μελλοντικής μελέτης να υποστηρίξουν αυτά που καταδεικνύονται στη μελέτη που αναφέρεται σε αυτό το δελτίο τύπου· αλλαγές στα στρατηγικά και εμπορικά μας σχέδια· αδυναμία απόκτησης επαρκούς χρηματοδότησης για τη χρηματοδότηση των στρατηγικών μας σχεδίων και των προσπαθειών εμπορευματοποίησης· την ικανότητα των ιατρικών και ερευνητικών ιδρυμάτων να λαμβάνουν χρηματοδότηση για την υποστήριξη της υιοθέτησης ή της συνεχούς χρήσης των τεχνολογιών μας· την απώλεια βασικών μελών της διοίκησης και της εμπορικής μας ομάδας· και τους κινδύνους και τις αβεβαιότητες που σχετίζονται με την επιχειρηματική και οικονομική μας κατάσταση γενικά, συμπεριλαμβανομένων των κινδύνων και των αβεβαιοτήτων που περιγράφονται στις καταθέσεις μας στην Επιτροπή Κεφαλαιαγοράς, συμπεριλαμβανομένης, χωρίς περιορισμό, της Ετήσιας Έκθεσής μας για το Έντυπο 10-K για το έτος που έληξε στις 31 Δεκεμβρίου , 2020 και σε άλλες καταθέσεις που έγιναν στη συνέχεια από εμάς στην Επιτροπή Κεφαλαιαγοράς. Όλες οι μελλοντικές δηλώσεις που περιέχονται σε αυτό το δελτίο τύπου μιλούν μόνο για την ημερομηνία κατά την οποία έγιναν και βασίζονται σε υποθέσεις και εκτιμήσεις της διοίκησης από την ημερομηνία αυτή. Δεν αναλαμβάνουμε καμία υποχρέωση να ενημερώνουμε δημόσια οποιεσδήποτε μελλοντικές δηλώσεις, είτε ως αποτέλεσμα της λήψης νέων πληροφοριών, της εμφάνισης μελλοντικών γεγονότων ή άλλως.

ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ Επικοινωνία με την εταιρεία:Erik Holmlin, CEOBionano Genomics, Inc.+1 (858) 888-7610eholmlin@bionanogenomics.com

Σχέσεις με επενδυτές: Amy ConradJuniper Point+1 (858) 366-3243amy@juniper-point.com

Σχέσεις μέσων: Michael SullivanSeismic+1 (503) 799-7520michael@teamseismic.com

Διαβάστε την αρχική ανάρτηση: Η Bionano Genomics ανακοινώνει δημοσίευση με
κριτές από ομοτίμους από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins που περιγράφει μια σταδιακή προσέγγιση για την υιοθέτηση του οπτικού γονιδιώματος…

Δημοσιεύτηκε στο Γονιδίωμα | Τα σχόλια είναι απενεργοποιημένασχετικά με την Bionano Genomics Ανακοινώνει τη δημοσίευση με αξιολόγηση από ομοτίμους από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins που περιγράφει μια σταδιακή προσέγγιση για την υιοθέτηση του οπτικού γονιδιώματος…

← Παλαιότερες αναρτήσεις

Σελίδα 1 .. 10 20 .. »

https://www.euvolution.com/prometheism-transhumanism-posthumanism/news/transhuman-news-blog/genome/